医学实验模型动物(精装)
...UBIN-JOHASON综合征(DJS绵羊)第十六节高尿酸血症第十七节神经节苷脂贮积症(猫)第十八节先天性无白蛋白血症(JCL/SD大鼠)第十九节MENKES综合征(Macular小鼠)……第三章呼吸系统第四章消化系统第五章泌尿系统第六章神经系...
医源资料库;医源书店;基础医学6-5溶酶体与过氧化物酶体
...症,溶酶体缺少氨基已糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),导致神经节甘脂GM2积累(图6-30),影响细胞功能,造成精神痴呆,2~6岁死亡。患者表现为渐进性失明、病呆和瘫痪,该病主要出现在犹太人群中。图6-30台-萨氏综合征神经元中...
医源资料库;医源图书馆;教材类;细胞生物学英研究发现大豆提取物可治儿童粘多糖贮积症
...大豆中提取的名为染料木黄酮的物质,可帮助治疗粘多糖贮积症,这种疾病会导致儿童痴呆和夭折。粘多糖贮积症是一种遗传疾病,新生儿由于基因存在缺陷而缺少相应的酶,导致糖分无法分解而在大脑中堆积,最终使神经功能...
行业资讯;临床快报;小儿科PNAS:科学家成功突破血脑屏障
...障的大分子药物,在小鼠模型中逆转了神经系统的溶酶体贮积症。文章于二月四日提前发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志的网络版上。“这一研究为人们提供了穿越血脑屏障的无创治疗方式,将大分子药物送入脑部治疗溶酶体...
行业资讯;临床快报;神经科半胱胺如何缓解胱氨酸贮积症症状
有超过50种的被称作溶酶体贮积病的人类疾病是在溶酶体——它们是细胞的垃圾处理器——无法用氨基酸转运器来清除废物时发生的疾病。如今,研究人员在线虫中识别了一种叫做LAAT-1的特别的溶酶体转运器,该转运器可平衡氨...
药品天地;专业药学;药学研究肝糖原贮积症肾脏并发症的临床观察
...杂志2005Vol.21No.11P.669-6715(北京)为了观察儿童期肝糖原贮积症(GSD)的肾脏并发症。研究者回顾性分析1993年1月-2004年1月北京协和医院108例病历完整的GSD患儿的肾脏损害的临床特点、治疗和预后。年龄≤10岁73例,10岁以上35例。病...
行业资讯;临床快报;肾脏相关粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变
...儿科杂志2006Vol.44No.2P.110-1139(广州)为了研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变,为产前基因诊断打下基础。研究者应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断与产前诊断
...艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断,对高危妊娠的孕妇进行产前诊断。研究者采用人工合成的荧光底物4-甲基伞形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸,测定MPSⅡ疑似患儿血浆中IDS...
行业资讯;临床快报;糖尿病相关英研究发现大豆所含物质可治一种儿童疾病
...大豆中提取的名为染料木黄酮的物质,可帮助治疗粘多糖贮积症,这种疾病会导致儿童痴呆和夭折。 粘多糖贮积症是一种遗传疾病,新生儿由于基因存在缺陷而缺少相应的酶,导致糖分无法分解而在大脑中堆积,最终使神经...
行业资讯;临床快报;小儿科北生所发表Science文章
...转运机器(LysosomalTransporter):LAAT-1,这将有助于溶酶体贮积病的治疗,相关成果公布在Science杂志上。这项研究由北京生命科学研究所王晓晨研究组领衔完成,王晓晨研究员(NIBS王晓晨专访:添补空白的细胞凋亡研究)早年毕...
行业资讯;临床快报;肾脏相关