CM1神经节苷脂贮积症
...jíegānzhīzhùjīzhèng英文:CM1gangliosidosis概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1黑蒙性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂沉积症
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常黏脂贮积症Ⅰ型
...多糖病Ⅰ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传,临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现,但尿中黏多糖排出正常。本病多见于婴幼儿,年长儿也可见到。患儿早期尚正常,但能...
疾病;风湿免疫科CM1 神经节苷脂贮积症
...疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性...
疾病;风湿免疫科黏脂贮积症Ⅳ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅣxíng疾病别名粘脂糖症Ⅳ型,粘多糖症Ⅳ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。在出生后6~12个月内发育正常,以后则出现较轻的运动迟钝...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅷ型
...uōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多...
疾病;风湿免疫科黏脂贮积症Ⅲ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅢxíng疾病别名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通...
疾病;风湿免疫科岩藻糖苷贮积症
...部呈鸟嘴状。鉴别诊断在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。治疗方案无特效疗法,可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。并发症本病可并发神经系统症状,呼吸道感染,全身肌张力低下。成人型除可并发...
疾病;风湿免疫科