黏多糖贮积症
...基质内,为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分。黏多糖贮积症发病后,软骨、肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜、肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀,其内充以黏多糖颗粒。肝、脾、肾、...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅵ型
...x-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2~3岁发病,轻型病例发病年龄较大。重型多在2...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅰ型
...合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼...
疾病;风湿免疫科岩藻糖苷贮积症
...苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。疾病描述岩藻糖苷贮积症...
疾病;风湿免疫科Austin 型幼儿脑硫脂病
...硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。本病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅳ型
...性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。两性均可发病,男稍多于女。4~5岁时发病,一般在10岁左右出现明...
疾病;风湿免疫科Austin型幼儿脑硫脂病
...硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Austin型异染性脑白质营养不良
...硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常黏多糖贮积症Ⅶ型
...步分解β-葡萄糖苷酸链,就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶,故发生部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。诊断检查诊断:根据临床症状、X线表现和实...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅴ型
...Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特...
疾病;风湿免疫科