高胱氨酸尿症
...性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。本病...
疾病;神经内科血浆铜蓝蛋白
...肝炎、慢性肝炎、酒精性肝硬化。④其他:运动分裂症、高胱氨酸尿症、妊娠、口服避孕药。(2)降低:①营养不良:肾病综合征、吸收不良综合征、蛋白漏出性胃肠症。②Wilson病(肝豆状核变性)。③新生儿、未成熟儿。化验取材...
化验及医学检查肾性氨基酸尿
...脾大甚至肝性脑病,确诊靠家族史和尿中氨基酸分析。3.高胱氨酸尿症本病为一种罕见的常染色体隐性遗传病,仅有肾小管对胱氨酸的转运障碍,空肠无相应的转运障碍。患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加。二碱氨基酸排量正常...
疾病;肾脏内科遗传性多发脑梗死性痴呆
...如凝血病、异常脂蛋白血症、Fabry病、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作)等,这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。治疗方案目前本病尚无有效疗法,Notch3基因突变的发...
疾病;神经内科中青年脑梗死
...起脑出血。诊断依靠血管造影及多普勒超声检查(TCD)。⑥高胱氨酸尿症:导致中等大小动脉变性、硬化,这类患者在20岁以前就有这种变化,并可导致血栓形成。⑦Moyamoya病:1957年首先由日本人报道,亚洲人发病率高,尤其日本...
疾病;神经内科孤儿药
...缺陷OrphanEurope24-01-2003CystadaneBetaineanhydrous无水甜菜碱治疗高胱氨酸尿症OrphanEurope15-02-2007DiacomitStiripentol司替戊醇治疗婴儿肌痉挛性癫痫Biocodex04-01-2007ElapraseIdursulfase(暂无中文名)治疗II型粘多糖贮积症(HunterSyndrome)TKTUKLtd08-01-2007EvoltraC...
药品L-鸟氨酸/L-门冬氨酸鸟氨酸
...suān/L-méndōngānsuānniǎoānsuān英文:L-ornithine/L-AspartateL-鸟氨酸/L-门冬氨酸鸟氨酸说明书:药品名称:L-鸟氨酸/L-门冬氨酸鸟氨酸英文名称:L-ornithine/L-Aspartate别名:阿波莫斯;鸟氨酰门冬氨酸分类:消化系统药物肝脏疾病辅助治...
消化系统药物;肝脏疾病辅助治疗药物;药物尿胱氨酸
拼音:niàoguāngānsuān英文:urinecystine概述:胱氨酸尿症为先天性代谢病,肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸重吸收障碍,尿中可见上述氨基酸,尿沉渣镜检可见胱氨酸生成的六角形结晶,化学定性常用亚硝基铁氰化钠...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查阿波莫斯
拼音:ābōmòsī英文:HepaMerz(含L-ornithine,L-aspartate)L-鸟氨酸/L-门冬氨酸鸟氨酸说明书:药品名称:L-鸟氨酸/L-门冬氨酸鸟氨酸英文名称:L-ornithine/L-Aspartate别名:阿波莫斯;鸟氨酰门冬氨酸分类:消化系统药物肝脏疾病辅助治疗药...
甘草酸单铵/半胱氨酸/甘氨酸
...:gāncǎosuāndānǎn/bànguāngānsuān/gānānsuān甘草酸单铵/半胱氨酸/甘氨酸说明书:药品名称:甘草酸单铵/半胱氨酸/甘氨酸别名:强力宁注射液;强力新;甘草甜素;Potenline;Glycyrrhizin分类:消化系统药物肝脏疾病辅助治疗药物剂...
消化系统药物;肝脏疾病辅助治疗药物;药物