先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
... 2.1病因及发病机制研究先天性鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生、角化过度。该病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等报告病例并...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期第二十五章 遗传咨询
...方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。 3.多基因遗传病:有一定的遗传基础,有家族倾向,其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。 目前...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...或异常性状已达3711种(1992年)。 致病基因有显性和隐性之分,其区别在于杂合状态(Aa)时,是否表现出相应的性或遗传病。若杂合子(Aa)能表现出与显性基因A有关的性状或遗传病时,其遗传方式称为显性遗传。 (1...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础遗传性先天白内障家系调查
...传方式,大多数属于常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,偶见性连锁隐性遗传[1]。本文就一个遗传性先天白内障家系的调查与初步分析,介绍如下。 1资料与方法 1.1一般资料来自先证者Ⅲ3(见图1)及其所...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第6期五、遗传性疾病概述
...遗传病)常见家族聚集现象,但也有不少遗传病(特别是隐性遗传病和染色体病)并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时,但在弄清病因后,应该代之以“遗传性”。然而,由于...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
...遗传性状有眼睑等7项,见表1。分辨7种相对性状的显性和隐性表型特点,了解其遗传方式。运用Hardy-Weiberg定律的数学公式(p1+2pq+q2=1)计算发病率、致病基因频率、正常基因频率和携带者频率。1.3教学目的通过对7种正常单基因...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第4A期先天性唇腭裂遗传病因探讨
...有关,每一对基因的作用都是较轻微的,通常没有显性和隐性的区别,其作用是积累的。当积累超过一定阈值时,即可出现疾病引起畸形,除遗传因素外,环境因素也起一定的作用。多基因遗传是属于数量性状遗传,它与属于质...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学临床遗传学彩色图谱(第2版)
...06/02/01版次:2内容提要:本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料,以图文结合的方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论,主要介绍有关遗...
医源资料库;医源书店;医学图谱一个先天性白内障家系的研究
...障大多数属于常染色体显性遗传[1],少数为常染色体隐性遗传,偶见性连锁隐性遗传[2]。本文调查的遗传性先天性白内障家族,4代中有7位患者,通过系谱分析和实地考察,认为该病症符合常染色体显性遗传。3.1系谱分析...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2007年第4卷第1期第十二章 遗传咨询--第一节 如何开展遗传咨询
...物质及药物?②无家族史不能排除遗传病,一方面是因为隐性遗传病往往追溯不到家族史,另一方面也有可能患者为自然突变的受累者;③有些遗传病是迟发的,甚至几十岁才发病,对这些尚未充分有临床现者,不应仓促判定为...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础