SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究
...合征患儿中有5例(12.8%)SURF1基因外显子7存在604G→C杂合性错义突变。5例患儿(男3例,女2例)均因智力或运动障碍于出生后8个月至9.8年来院就诊。其中3例患儿的父母接受了SURF1基因突变分析,发现双亲中一方SURF1基因存在604G→C杂合...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组HERG错义突变V630A和N633S引起QT延长综合征的分子机制
...QT延长综合征(longQTsyndroms,LQTS)。研究探讨HERG通道孔区的错义突变导致LQTS的分子机制。研究者采用Megaprimer方法制备HERGV630A、N633S突变体,并亚克隆到pSP64和pcDNA3.1表达载体。用T7RNA聚合酶体外合成cRNA,经Ribogreen荧光定量后,将相...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关视网膜静脉闭塞可能与继发于G9840C错义突变的抗凝血酶缺乏症有关
...现了一种与I型抗凝血酶缺乏症相关的抗凝血酶基因的新错义突变。检眼镜检查显示,患者右眼发生半侧视网膜静脉闭塞。该患者并没有青光眼病史或心血管危险因素。血栓形成倾向疾病筛查显示为I型抗凝血酶缺乏症。根据遗传...
行业资讯;临床快报;眼科ADAMTS13分泌的调节,以及通过结合普通氨基酸多态性和错义突变产生的特殊活性
...核苷酸多态性(SNPs)位点(R7W,Q448E,P618A,A732V)和一个罕有的错义突变(R1336W)。单独分析这些氨基酸变化的效应发现这些序列变化之间能够相互作用,因此改变了ADAMTS13缺陷的表型。引入R7W,Q448E和A732V多态性对ADAMTS13的分泌几乎没有或...
行业资讯;临床快报;待分类信息遗传性核性金黄色结晶样白内障患者γ晶状体蛋白基因错义突变
...行测序,发现Yd晶体蛋白基因第二外显子有一个杂合子的错义突变(109C→A)与家系患者共分离,此突变可导致其编码的第36位精氨酸被丝氨酸取代。可见此γ晶体蛋白基因突变引起该家系核性结晶样先天性白内障,是由Γd晶体蛋白...
行业资讯;临床快报;眼科家族性肥厚型心肌病责任基因的定位和致病机制
... β-MHC是最早发现的FHCM的致病基因,目前已报道的40多个错义突变,即蛋白中只有单个氨基酸被替换;只发现为错义突变的还有:α-Tm3个(Ala63Val,Asp175Asn,Glu180Gly)[2,10];MELC2个(Arg154His,Met149Val);MRLC3个(Glu22Lys,Ala13Thr,Pro94Arg);TnT2个(Ar...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学Wolfram综合征I型基因异质性突变引起低频非综合征型聋
...聋患者WFS1基因的编码区2379位碱基G杂合性改变成A,导致错义突变,另1家系先证者WFS1基因的编码区2016位碱基G杂合性改变成T,先证者之妹2776位碱基G杂合性改变成A,导致错义突变;先证者之母为一Wolfram综合征伴有心理障碍患者,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组表皮松解性角化过度鱼鳞病COL7A1基因突变研究
...现患者COL7A1基因的一条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另一条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码(PTC)的生产。结论COL7A1基因的缺失突变和错义突...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第3期安徽医科大学NatureGenetics新文章
...GJB2基因上发现了两个与全基因组关联分析独立的、低频错义突变,在LCE3D、ERAP1、CARD14和ZNF816A基因中发现了5个常见错义突变,其关联达到了全基因组显著水平。并且在FUT2和TARBP1基因中发现了一些罕见的错义SNVs,证据表明它们也...
医药经济;生物技术;技术要闻板层状鱼鳞病TGM1基因突变研究
...,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸。其父亲为R142C杂合...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组