遗传代谢病(肝豆状核变性病)
...病概述肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。1、肝脏可表现为急性或慢性肝炎、暴发性肝...
疾病;儿科Wilson病
...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊病
...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊变性
...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊氏病
...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏变性
...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏综合征
...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝豆状核变性
...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因...
疾病Wilson’s病
...核变性,属常染色体隐性遗传性疾病。病变主要表现为铜代谢障碍。由于过多的铜沉积于脑、肝、肾及角膜等部位,致使患者出现相应部位的临床症状及体征。病变的确诊主要依靠临床特征及实验室检查,但CT和MRI能显示该病在...
疾病;精神科肝豆状核变性的眼部表现
...回顾性分析,记录其一般情况、家族史、症状与体征、铜代谢生化及眼部检查结果等,结果眼部有异常表现者81例(89.0%),角膜K-F环阳性者72例(79.1%),K-F环表现首先出现角膜上下缘棕褐色颗粒沉积,逐渐扩大为环绕角膜的色...
疾病;眼科