遗传性进行性肾炎可作基因诊断
...京大学第一医院丁洁教授领导的课题组,对Alport综合征(遗传性进行性肾炎,简称AS)开展了从临床到基因诊断的系列研究,为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点,深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制...
行业资讯;临床快报;肾脏相关用干细胞治疗遗传性肾病
...合症的致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30339遗传性进行性肾炎可作基因诊断http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=19823遗传性进行性肾炎(Alport症候群)是一种自童年时就显现的遗传性肾脏疾病,其临床特点为血尿、...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究Alport综合征系列研究成绩显著
为早期诊治遗传性进行性肾炎奠定基础北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组,对Alport综合征(遗传性进行性肾炎,AS)完成了从临床到基因诊断的系列研究,为进一步研究和确定中国人AS临床特征和基因突变特...
行业资讯;临床快报;肾脏相关遗传性进行性听觉丧失家系分析
【关键词】常染色体显性遗传;家系;遗传性进行性听觉丧失 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第6期第二十五章 遗传咨询
第二十五章 遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学第十二章 遗传咨询--第一节 如何开展遗传咨询
第十二章 遗传咨询 遗传咨询(geneticcounseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗传患者或其...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
...1726-7587(2004)04-0477-02为了克服由于条件限制开设单基因遗传病(简称单基因病)群体调查实验教学的困难,我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革,主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革,改...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第4A期临床遗传学彩色图谱(第2版)
...06/02/01版次:2内容提要:本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料,以图文结合的方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论,主要介绍有关遗...
医源资料库;医源书店;医学图谱儿童紫癜性肾炎的临床病理及预后
...72例随访观察1~6年,并就其临床病理类型及预后的关系进行回顾性分析。结果临床表现以血尿和蛋白尿、单纯性血尿、肾病综合征最多,急进性肾炎最少。肾脏病理:表现为系膜增生、肾小球硬化、新月体形成,分级以Ⅱ级、...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第12期第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
第四章 单基因病第一节 单基因病的遗传方式 单基因遗传病简称单基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础