遗传性代谢缺陷病
拼音:yíchuánxìngdàixièquēxiànbìng疾病分类:内分泌科疾病概述:一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体...
疾病;内分泌科遗传代谢病(肝豆状核变性病)
拼音:yíchuándàixièbìng(gāndòuzhuànghébiànxìngbìng)疾病别名Wilson病疾病分类儿科疾病概述肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环,伴有血浆铜...
疾病;儿科先天性代谢异常
拼音:xiāntiānxìngdàixièyìcháng英文:inbornerrorofmetabolism先天性代谢异常是代表性的先天性代谢异常是因为存在异常的基因型,使得基因的初级生产物蛋白质(特别是酶)的质或量发生异常,因而原先由这些蛋白质所参与的代谢...
生物学普通易变免疫缺陷病
拼音:pǔtōngyìbiànmiǎnyìquēxiànbìng英文:commonvariableimmunodeficiency普通易变免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency)是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累,发病年龄在15~35岁不等,可为先天性或获得性。其免疫缺...
疾病;免疫缺陷病伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病
拼音:bànxuèxiǎobǎnjiǎnshǎohéshīzhěndemiǎnyìquēxiànbìng伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病又称Wiscott-Aidrich综合征,是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病,多见于男孩,临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表...
疾病;免疫缺陷病伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病
拼音:bàngòngjìshītiáohémáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèngdemiǎnyìquēxiànbìng伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病是常染色体隐性遗传性疾病,常累及幼儿,兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病,临床特点包括小脑性共济失调...
疾病;免疫缺陷病重症联合性免疫缺陷病
拼音:zhòngzhèngliánhéxìngmiǎnyìquēxiànbìng]重症联合性免疫缺陷病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病,一般T细胞免疫缺陷更为突出。患者血循环中淋巴细胞数明显减少,成熟的T细胞缺如,可出现少数表达CD2抗原的...
疾病;免疫缺陷病严重的联合型免疫缺陷病
拼音:yánzhòngdeliánhéxíngmiǎnyìquēxiànbìng英文:SCID;seriouscombinedimmunodeficiencydisease(SCID)疾病分类:皮肤性病科疾病概述:严重型联合免疫缺陷病-又称严重联合免疫缺陷综合征,是一组比较罕见的性联(X-linked)或常染色体隐性(AR)遗...
疾病;皮肤性病科严重联合免疫缺陷病
拼音:yánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng概述:严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T...
疾病与皮肤有关的免疫缺陷病
拼音:yǔpífūyǒuguāndemiǎnyìquēxiànbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:由于免疫系统先天发全不全或后天受到损害引起机体免疫功能障碍所致的综合征,称为免疫缺陷病。其致病的主要原因是体液性免疫、细胞性免疫、吞噬功...
疾病;皮肤性病科