Turner综合征
...胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩...
疾病;染色体异常垂体功能减低
...最多见,是儿科常见的内分泌病,也是引起生长障碍导致身材矮小的重要原因之一。垂体生长激素缺乏的矮小,过去称为垂体侏儒,现在主张避免用此名称。治疗措施:垂体hGH缺乏患儿现在用基因工程合成hGH代替治疗,治疗应迟...
疾病染色体异常伴发的精神障碍
...或不坚,声调尖细,喉结不明显,乳房或乳头轻度发育,身材多较高大并呈向心性肥胖,走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态,无生育能力,精液检查无活动精子。其个性心理特征以不成熟性和被动性为著,表现为情绪冷漠...
疾病;精神科短指-球状晶体异位综合征
...性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合征,Marfan转化型综合征,马尔凯萨尼综合征,球形晶状体-短矮畸形综合征,Marchesanisyndrome疾病代码ICD:Q89.8疾病分类...
疾病;儿科女性的青春期延迟
...。患者于13~16岁仍缺乏任何第二性征的发育,其特征为身材矮小、幼稚,从外观上估计其年龄较实际年龄要小,但患儿完全健康,智力正常。大约60%的儿童其家族成员(尤其是父、母)有类似晚熟病史。体质性青春期延迟患儿出生...
疾病;内分泌科生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
...巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育...
疾病;妇产科生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
...巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育...
疾病;妇产科特发性青春期延迟
...的人群减低。有人则认为这些患者大多同时兼有家族性矮身材。疾病病因青春期发育延迟的病因常分为暂时性的促性腺激素和性激素分泌障碍、下丘脑-垂体病变引起的促性腺激素分泌障碍和性腺功能不全引起的青春期发育延迟3...
疾病;内分泌科卡-恩二氏病
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...
疾病Werner综合征
...作了更详细的描述,并列出了本病的主要临床表现是:①身材矮小和老人外貌;②毛发早年灰白和脱发;③硬化性皮肤异色症;④青年性白内障;⑤骨质疏松;⑥性功能减退;⑦糖尿病。症状体征(1)皮肤呈老人外貌。皮肤的...
疾病;皮肤性病科