继发性铁粒幼细胞贫血
...噬细胞和肝细胞到血浆转铁蛋白出现障碍。而原卟啉,甘氨酸和ALA的产生及血红素合成酶的活性并不减少,红细胞线粒体内出现铁代谢障碍由于细胞色素氧化酶减少,使三价铁还原为二价铁减少。肠道细胞含酮酶(如细胞色酶)...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血继发性铁粒幼细胞性贫血
...噬细胞和肝细胞到血浆转铁蛋白出现障碍。而原卟啉,甘氨酸和ALA的产生及血红素合成酶的活性并不减少,红细胞线粒体内出现铁代谢障碍由于细胞色素氧化酶减少,使三价铁还原为二价铁减少。肠道细胞含酮酶(如细胞色酶)...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血遗传代谢病(肝豆状核变性病)
...酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜例子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多...
疾病;儿科Fanconi综合征
...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差,尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期:婴儿期,以眼脑症状为主。表现为头颅畸形(长头,前额高出,鞍鼻...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差,尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期:婴儿期,以眼脑症状为主。表现为头颅畸形(长头,前额高出,鞍鼻...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差,尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期:婴儿期,以眼脑症状为主。表现为头颅畸形(长头,前额高出,鞍鼻...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差,尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期:婴儿期,以眼脑症状为主。表现为头颅畸形(长头,前额高出,鞍鼻...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差,尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期:婴儿期,以眼脑症状为主。表现为头颅畸形(长头,前额高出,鞍鼻...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差,尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期:婴儿期,以眼脑症状为主。表现为头颅畸形(长头,前额高出,鞍鼻...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差,尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期:婴儿期,以眼脑症状为主。表现为头颅畸形(长头,前额高出,鞍鼻...
疾病;肾内科;肾小管疾病