白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...及积极控制感染。疾病名称:白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名称:glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiencyinleukocyte分类:血液科白细胞疾病白细胞减少症ICD号:D72.8流行病学:发病年龄多在5岁以下。病因:白细胞中的6-磷酸脱...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症
...ng-6-línsuāntuōqīngméiG6PDquēfázhèng葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型得可无任何症状,重型者可...
红细胞葡萄糖磷酸异构酶
...×10-10μ·RBC临床意义:降低:遗传性葡萄糖磷酸异构酶缺乏症。相关疾病:葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
化验及医学检查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...āntuōqīngméiquēfázhèng概述:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异,但常见致病者只有少数几种。诊断:(一)病史及症状⑴病史提问:注意:①有无家族史。②贫血...
疾病红葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...不全。疾病描述:红葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地,估计全世界有2亿以上的人患有G—6—PD缺陷,但各地区、各民族间的发病率差异很大,高发地区为地中海沿岸国...
疾病;儿科GPI
...×10-10μ·RBC临床意义:降低:遗传性葡萄糖磷酸异构酶缺乏症。相关疾病:葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定红细胞三磷酸腺苷
...:1186~1524nmol/ml?RBC。化验结果意义:降低:丙酮酸激酶缺乏症、磷酸甘油酸酶缺乏症、己糖激酶缺乏症、磷酸葡萄糖异构酶缺乏症、磷酸甘油酸变位酶缺乏症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化...
化验及医学检查丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血脱氢异雄酮
...结果意义:(1)升高:库欣病、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤引起的Cushing综...
化验及医学检查糖原贮积病
...球蛋白尿。轻度非球形红细胞溶血性贫血。8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型)肝大,偶有空腹低血糖,生长迟缓,青春期自行缓解。9.Ⅹ型糖原贮积病肝脏、肌肉糖原沉积,肝脏肿大,空腹低血糖,肌肉痉挛,一定程度智力低下。10...
疾病