正确认识神经系统遗传代谢病
...(如半乳糖血症、糖原累积病),氨基酸和有机酸代谢病(如苯酮尿症、高血氨症等),核酸代谢病(如Lesch-Nyhan综合征),脂蛋白代谢病(如棘状细胞增多症),重金属代谢病(如肝豆状核变性、Menkes卷毛病)等。近年来又新发现了线粒体代...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学第二节 遗传病的预防
...性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第四节 遗传咨询的病例举例
...再次妊娠。 例3一对新婚夫妇,由于女方的弟弟患有苯酮尿症(PKU),害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。 此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者,因高苯丙氨酸血症伴尿中苯丙氨酸旁路代谢产物增多有高度异质性,至...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第三节 遗传病的治疗
...入量以达到治疗的目的。这一疗法第一个成功的先例是对苯酮尿症患儿限制苯丙氨酸的摄入,收到显效。北京、天津、上海对1岁以内的患儿喂以低苯丙氨酸奶粉也已获得不同程度的疗效(当然越早疗效越好)。又如半乳糖血症...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础什么是遗传性皮肤病,有哪些特征?
...、着色干皮病、营养不良性和致死性大疱性表皮松解症、苯酮尿症、早老症等,患者病情严重,甚至影响生命。 (3)隐性伴性遗传疾患 眼白化症、伴性鱼鳞病、先天性角化不良。 (4)多基因遗传病 脂溢性皮炎、寻常痤疮...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问我国常用大鼠近交系
...性:(1)毛色为白色,毛色基因为a、B、c、h。(2)苯酮尿症的模型动物,睾丸间质细胞瘤发病率高达90%,诱导可发生膀胱癌、食道癌和卵巢癌,也可作为周边视网膜退化的动物模型。 2.Lou/C1972年由Bazin和Beckers培育成...
医药经济;生物技术;实验技术;动物学技术二、疾病种类
...β酶 如苯丙氨酸代谢障碍时出现以下代谢病。 1.苯酮尿症(Phenylketonuria) 2.白化症(Albinism) 3.呆小症(Cretinism) 4.酪氨酸代谢症(Tyrosinosis) 5.黑酸尿症(Alkaptonuria) (二)分子病 直接作...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学第四节 基因及基因产物分析
...和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如疑为苯酮尿症患者,可检测血清苯丙氨酸或尿中苯乙酸浓度;粘多糖病可测定尿中硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素;DMD可检测血清中磷酸肌酸激酶活性作出诊断等。 2.酶和蛋...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第十章 遗传病的诊断--第一节 病史、症状和体征
...供初步线索。如患有智力发育不全伴有特殊腐臭尿液提示苯酮尿症;智力发育不全伴有白内障,肝硬化等提示乳糖血症;智力低下,伴有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜等体征要考虑先天愚型;智力发育不全伴有生长发育迟缓、五...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二节 突变和选择
...将为sq2,故u=sq+2,按此公式可以隐性基因的突变率。例如苯酮尿症(PKU)在我国人群中的发病率为1/16,500(0.000060),其适合度f为0.15,s=0.85,故u=sq2=0.85×0.00006=0.000051=51×10-6/代。可见此突变率相当高,因为PKU的适合度过低。...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础