苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗?
苯丙酮酸尿症是先天性苯丙氨酸代谢障碍性疾病。本病具有遗传性。因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,因而形成苯丙酮酸量增多,造成苯丙酮酸在血液中和脑脊液中积累增加,给发育中的婴儿神经...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问39.3要素膳的组成
...色及苏氨酸。 (4)先天性氨基酸代谢缺陷用要素膳苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)为常染色体隐性遗传代谢缺陷病。患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转为酪氨酸,而脱氨基形成苯丙酮酸(phenylpyruvicacid),...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第七节 尿液氨基酸检查
...。 与主要的遗传性疾病相关的氨基酸尿的胱氨酸尿、苯丙酮酸尿及酪氨酸尿。 (一)胱氨尿 胱氨酸尿(cystinuria)为先天性代谢病,因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学精神发育迟滞的治疗方法有哪些?
...育迟滞病因明确,可以针对病因进行有效治疗。例如,①苯丙酮酸尿症,可采用大米、玉米淀粉、蔬菜、水果、羊肉等低苯丙氨酸饮食,并限制小麦、蛋白类、鱼、虾、乳类等含苯丙氨酸丰富的饮食摄入,可采用低苯丙氨酸水解...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;心理障碍防治368问精神发育迟滞的病因有哪些?
...合征、伸舌样痴呆、猫叫综合征等;②遗传代谢异常,如苯丙酮酸尿症、半乳糖血症、家族性黑目蒙性痴呆等;③结节性硬化症,如神经纤维瘤病;④颅脑畸形,如原发性小头畸形、脑积水等。 (2)孕期因素:①感染,妊娠早...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;心理障碍防治368问精神病人怀孕后应注意哪些问题?
...防止或减轻由疾病带来的危害。先天愚型、半乳糖血症、苯丙酮酸尿症等,都可以通过产前检查进行分析,作出诊断,以决定是否中止妊娠或继续妊娠,给予孕妇以科学正确的指导,以达到优生优育。 (2)应合理安排好孕妇的...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;心理障碍防治368问专家称竹炭食品排毒不靠谱体内存毒素是伪概念
...人体内不会积存毒素,有的代谢疾病会有这种问题,比如苯丙酮酸尿症。人体呼吸排二氧化碳,排尿、排便、排汗,这都可以理解为“排毒,其实是所有生物都有的本能。在正常情况下,只要膳食平衡,保证充足的饮水,没...
医药经济;生物技术;技术要闻研究发现治疗苯丙酮尿症的基因新疗法
...组的永久成分。研究人员已经利用这种技术治愈了小鼠的苯丙酮酸尿症(PKU,一种先天性代谢异常)。研究的结果公布在本周的PNAS上。到目前为止,基因疗法主要取决于将基因随机插入细胞基因组的载体。西奈山SavioL.C.Woo博士...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组医用生物化学考试模拟题(2)
...离子钙浓度降低E、离子钙浓度升高,结合钙浓度降低20、苯丙酮酸尿症患者,尿中排出大量的苯丙酮酸、苯丙氨酸,因为体内缺乏那种酶()A、铬氨酸转氨酶B、磷酸吡多醛C、苯丙氨酸羟化酶D、多巴脱羧酶E、铬氨酸羟化酶二、...
医源资料库;医源习题集;生物化学人指甲氨基酸指纹信息及其药效分析
...发性的营养不良,使免疫功能降低,机体对传染病敏感,苯丙酮酸尿症的小儿是最好的临床例证。由于苯丙酮酸代谢不正常,这种患儿很易得传染病。图1苯丙氨酸代谢图4.2.3色氨酸影响体液免疫和细胞免疫。色氨酸(Typtoˉphan)...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2004年第4卷第5期;论著