脆性X染色体综合征
...力低下是与X连锁的,因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来,Sortherland证明细丝位位于X染色体长臂2区7带(Xq27...
疾病脆性X 染色体
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;儿科毛细血管脆性试验
...shìyàn英文:Capillaryfragilitytest概述:其他名称有毛细血管脆性试验、束臂试验。试验对毛细血管施以压力,观察血管壁、血管内皮细胞、血小板等因素的综合止血作用。正常血管壁对血液的压力有一定耐受力,如果血管脆性增加...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病;神经内科分流性高胆红素血症综合征
...āodǎnhóngsùxuèzhèngzōnghézhēng概述:分流性高胆红素血症综合征即Israel综合征。系由骨髓红细胞或前体产生过多的胆红素,或直接由亚铁红素或四吡咯前体破坏和生成所致。诊断:根据临床特征及化验检查可以诊断,但确诊须肝...
疾病弱智
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
精神缺陷
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
精神幼稚
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
智力薄弱
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
智力残疾
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...