脂蛋白酶缺乏症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症Burger-Gruz综合征
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症家族性高乳糜微粒血症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症高脂蛋白血症Ⅰ型
拼音:gāozhīdànbáixuèzhèngⅠxíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症己糖激酶缺乏症
...jǐtángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血脯肽酶缺乏症
...音:pútàiméiquēfázhèng英文:prolidasedeficiency概述:脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)于1968年由Goodman等首次报道,是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(pr...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血二糖酶缺乏症
...èrtángméiquēfázhèng英文:deficiencyofdisaccharidase概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病防治碘缺乏病日
每年的5月15日是全国碘缺乏病防治日(ChinaIodineDeficiencyDisordersDay)。2016年5月15日是我国第23个“防治碘缺乏病日”,主题为“坚持科学补碘,建设健康中国”全国碘缺乏病防治日的由来:1993年,经过卫生部与碘缺乏病防治相关...
健康日丙酮酸激酶缺乏症
...缺乏,其发生频率仅次于G-6-PD缺陷。疾病名称:丙酮酸激酶缺乏症英文名称:pyruvatekinasedeficiency分类:血液科红细胞疾病红细胞酶异常性溶血性贫血ICD号:D55.8流行病学:常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本,此...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血