Rubinstein-Taybi氏综合征
...合征、阔拇指巨趾综合征,为一种独立疾病。临床表现:特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓,睑裂低斜,睑下垂,偶有内睑赘皮...
疾病Setleis综合征
...眼睛周围皮肤皱纹褶叠。鼻和颊突出呈球状而形成一具有特征性的面型。疾病描述:Setleis综合征可能是由常染色体隐性基因所遗传,除颞部瘢痕外,还有许多其它缺陷,在下颏中部有一瘢痕样沟纹。眉毛明显向外向上倾斜,两...
疾病;皮肤性病科Cockayne氏综合征
...,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现:以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露部位常发生水泡;视网膜变性、视神经萎缩及...
疾病Schwartz-Jampel氏综合征
...属于硫酸软骨素-4尿的一种粘多糖异常疾病。临床表现:特征为睑裂缩小、特异面貌、躯干短、骨及关节异常以及肌强直等。生后1个月内发病。肌强直有叩击性肌强直和紧握性肌强直两种,持续时间长,肌电图呈持续性电活动,...
疾病Werdnig–Hoffmann氏综合征
...可见脊髓前角细胞及延髓运动核的退行性变。临床表现:特征为婴幼儿期发病的进行性肌张力降低和自动运动的丧失。半数病例在出生时出现症状或新生儿期发病,另半数在生后1年内发病。表现为进行性脊髓性肌萎缩、无力,...
疾病West氏综合征
...高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。临床表现:特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。皆在生后1年内发病。表现为短促的强直性痉挛,以屈肌较显著,常呈突然的屈颈、变腰动作,也可涉...
疾病Alagille综合征
...:1.肝内胆管发育不全。2.周围肺动脉狭窄。3.典型的面部特征。4.脊柱前弓分裂。5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。治疗措施:无特殊疗法,可给予消胆胺或中药,以治疗胆汁淤积,并补充脂溶性维生素。病理改变:先天...
疾病幻觉妄想综合征
...如被害妄想,影响妄想等。妄想一般无系统化倾向。主要特征在于幻觉和妄想密切结合,而相互依丛,互相影响。鉴别诊断:(一)精神分裂症(schizophrenia)患者可表现思维散漫,情感淡漠,意志减退,思维中断,思维贫乏,...
妄想;幻觉;疾病吉斯特曼-施特劳斯综合征
...码基因出现特定的点突变及八肽插入,在临床表现和病理特征上与遗传或家族型克-雅病明显不同,临床表现为渐进性小脑共济失调,神经病理上可见特征性的淀粉样斑块沉积。
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病Ehler-Danlos综合征
...女,常有家族史,属常染色体显性遗传,也有隐性遗传为特征的。诊断:根据典型的临床表现即可做出诊断。治疗措施:本病无特殊治疗。应用大量维生素C、梅毒E、硫酸软骨素等可有一定的作用。预防以避免创伤为主,一般无...
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