肾上腺脑白质营养不良的影像学诊断(附1例报告)
笔者收集肾上腺脑白质营养不良(ALD)1例,就其影像学表现报告如下。1临床资料1.1一般资料患儿,男,7岁,因乏力,嗜睡,视物模糊,发音不清,步态不稳,伴有发热、头痛、呕吐10天,院外脑电图提示对称性慢波,就诊于我...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第4期X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断
...间(MEDcyber.com)6月23日消息,该项研究目的是探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法。方法采用提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA,采用亲子鉴定试验评估母体基因组DNA污染情况,用PCR扩增先证...
行业资讯;临床快报;妇科与产科我首个发现4个肾上腺脑白质营养不良相关基因突变
...过长达5年的艰苦探索,他们在世界上首次发现4个人类肾上腺脑白质营养不良相关基因突变,为进一步研究该病的基因疗法奠定了可靠基础。日前,这4个新发现的人类基因突变已在国际生物数据库登记,引起了海内外相关机...
行业资讯;临床快报;妇科与产科肾上腺脑白质营养不良1例
...缘部有带状强化。侧脑室体部、三角区轻度扩大。诊断:肾上腺脑白质营养不良。经治疗无效,6个月后症状加重,四肢僵硬,不能行走。2讨论肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种少见的X-连锁隐性遗传代谢性疾病,其病因是脂...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第4期肾上腺脑白质营养不良对小儿智力有影响吗?
肾上腺脑白质营养不良以进行性脑功能障碍伴肾上腺皮质功能不全为特点,是一种脂质代谢病,有遗传,主要见于男性患者。 本病的主要病变是大脑白质广泛的脱髓鞘,由枕部向额部蔓延,以顶、颞叶受损最明显。电镜检查...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问X连锁肾上腺脑白质营养不良的携带者筛查及产前诊断探讨
2005年08月08日中华儿科杂志2005Vol.43No.5P.345-3495A(W242X)。可见血浆及羊水细胞中VLCFAs水平检测结合基因突变分析可以准确地进行X-ALD携带者筛查及产前诊断。作者:自动采集
行业资讯;临床快报;小儿科弥散加权成像在儿童脑部脱髓鞘及变性病变中的应用价值
...基底节区对称性略高信号和略低信号并存的特征性改变;肾上腺脑白质营养不良DWI表现为T2信号相反的信号改变(即从后向前由等信号向略高信号变化);吸毒性脑病(急性期)DWI表现为齿状核、基底节区等对称性高信号(细胞毒...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第2期;论著基因疗法卷土重来人类顽疾有望治愈
...家们2009年利用基因疗法治愈了多种罕见疾病———X连锁肾上腺脑白质营养不良、2型莱贝尔先天黑内障以及严重联合免疫缺陷。X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种致命脑部疾病,患者通常为6岁到8岁的男童,他们一般在青春期前...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组基因疗法治疗一些罕见疾病取得进展
...基因疗法治疗一些罕见疾病给人们带来诸多惊喜。X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种致命脑病,患者通常为6岁到8岁的男童,他们一般在青春期前就会殒命。法国研究人员2009年11月在《科学》杂志上公布研究成果称,他们向两...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组两大科学突破聚焦基因疗法
...保留骨架部分和部分功能。被治疗的患者所患为X-连锁性肾上腺脑白质营养不良症(ALD)。该疾病曾经出现在电影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一种严重的遗传性疾病,它是因一种叫做ALD的蛋白质的缺乏而引起的。该蛋白质与脂肪酸...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组