Wilson病
...T→TT),其中C→G颠换最常见,造成编码氨基酸变化(如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸)及移码突变,至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶(也称ATP7B)功能改变,ATP7B主要功...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊病
...T→TT),其中C→G颠换最常见,造成编码氨基酸变化(如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸)及移码突变,至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶(也称ATP7B)功能改变,ATP7B主要功...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊变性
...T→TT),其中C→G颠换最常见,造成编码氨基酸变化(如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸)及移码突变,至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶(也称ATP7B)功能改变,ATP7B主要功...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊氏病
...T→TT),其中C→G颠换最常见,造成编码氨基酸变化(如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸)及移码突变,至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶(也称ATP7B)功能改变,ATP7B主要功...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏变性
...T→TT),其中C→G颠换最常见,造成编码氨基酸变化(如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸)及移码突变,至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶(也称ATP7B)功能改变,ATP7B主要功...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏综合征
...T→TT),其中C→G颠换最常见,造成编码氨基酸变化(如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸)及移码突变,至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶(也称ATP7B)功能改变,ATP7B主要功...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝豆状核变性
...T→TT),其中C→G颠换最常见,造成编码氨基酸变化(如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸)及移码突变,至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶(也称ATP7B)功能改变,ATP7B主要功...
疾病继发性铁粒幼细胞贫血
...噬细胞和肝细胞到血浆转铁蛋白出现障碍。而原卟啉,甘氨酸和ALA的产生及血红素合成酶的活性并不减少,红细胞线粒体内出现铁代谢障碍由于细胞色素氧化酶减少,使三价铁还原为二价铁减少。肠道细胞含酮酶(如细胞色酶)...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血继发性铁粒幼细胞性贫血
...噬细胞和肝细胞到血浆转铁蛋白出现障碍。而原卟啉,甘氨酸和ALA的产生及血红素合成酶的活性并不减少,红细胞线粒体内出现铁代谢障碍由于细胞色素氧化酶减少,使三价铁还原为二价铁减少。肠道细胞含酮酶(如细胞色酶)...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血Fanconi综合征
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病;肾内科;肾小管疾病