肾性氨基酸尿
...氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、组氨酸、天门冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸;如Hartnup病。(5)β-氨基酸:牛磺酸、β-丙氨酸、β-异丁酸。此处主要描述单组氨基酸转运系统缺陷所致的肾性氨基酸尿。...
疾病;肾脏内科氨基酸病
...为:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...为:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...为:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病混合型肾小管性酸中毒
...。肾小管酸中毒(renaltubularacidosis)包含不同种类肾小管转运功能障碍,通常是不能分泌氢离子(H+)或重吸收碳酸氢根(HCO3-),但肾小球滤过率并不减少。血浆HC03-降低,氯化物含量增加,表现为阴离子间隙不增加或正常的高...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒肾性失镁
...曲小管;另一型为远端型是肾小管重吸收镁功能障碍伴钾转运异常,常伴肾失钾及低钾血症,本型功能缺陷可能在远曲小管。本症两型均有家族性,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。症状体征本症主要临床表现为低血镁,尿...
疾病;肾脏内科Fanconi综合征
...综合征发病机制尚未完全阐明。目前认为不同于单项物质转运异常,即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。主要有两方面机制:肾小管细胞膜有漏隙,不能使溶质充分再吸收:反漏的证据是肾性糖尿属A型,表明葡萄糖...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...综合征发病机制尚未完全阐明。目前认为不同于单项物质转运异常,即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。主要有两方面机制:肾小管细胞膜有漏隙,不能使溶质充分再吸收:反漏的证据是肾性糖尿属A型,表明葡萄糖...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...综合征发病机制尚未完全阐明。目前认为不同于单项物质转运异常,即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。主要有两方面机制:肾小管细胞膜有漏隙,不能使溶质充分再吸收:反漏的证据是肾性糖尿属A型,表明葡萄糖...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...综合征发病机制尚未完全阐明。目前认为不同于单项物质转运异常,即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。主要有两方面机制:肾小管细胞膜有漏隙,不能使溶质充分再吸收:反漏的证据是肾性糖尿属A型,表明葡萄糖...
疾病;肾内科;肾小管疾病