第四节 糖原的合成与分解
第四节 糖原的合成与分解 糖原是由多个葡萄糖组成的带分枝的大分子多糖(图4-14),分子量一般在106-107道尔顿,可高达108道尔顿,是体内糖的贮存形式,分子中葡萄糖主要以α-1,4-糖苷键相连形成直链,其中部分以α-1,6-...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学糖原贮积病Ⅰ型1例
【关键词】糖原贮积病Ⅰ型;诊断 1病历摘要 患儿男,于2005年12月13日足月顺产,出生体重3800g,身长51cm。心肺无异常,无先天性畸形。父母非近亲结婚。3个月体检,为母乳和奶粉喂养,体重8000g,身高65cm,心肺无异常,肝...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2009年第7卷第8期糖原累积症
【概述】糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病,有多种类型,由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。【诊断】糖原累积症Ⅲ型 诊断靠酶学分析,并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。【治疗措施】1.糖原累积症...
求医问药;疾病手册;消化内科血脑屏障或可对溶酶体贮积病提供非侵润性疗法
...子的传输系统。研究人员对患致命性神经疾病——溶酶体贮积病(lysosomalstoragediseases)的老鼠模型进行研究,发现该疾病使血脑屏障的血管发生特异性改变。研究人员利用这种改变对脑部进行基因治疗,使得该疾病引起的神经损伤...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关肝糖原累积病1例
【关键词】糖原累积病分析1病历摘要患儿,男,6岁,因“腹胀、走路不稳2+个月入院。患儿于入院前2+个月不明原因出现腹胀,无腹痛、腹泻,无恶心、呕吐,无发热、咳嗽,上楼梯走路不稳,跌倒后不能自行站立,在当地...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2008年第5卷第1期第四节 糖代谢的先天性异常
...代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病(glycogenstoragediseases),这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学糖原累积病
【概述】糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。【治疗措施】治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖...
求医问药;疾病手册;儿科中国研究者研究分析了以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病家系
...27卷第8期中国研究者对一个以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病(GSD1a)家系进行了基因突变研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系资料和亲属外周血标本,PCR法扩增葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因的5个外显子,并测序比对...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组中国研究者研究分析了以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病家系
《中华消化杂志》2007年第27卷第8期中国研究者对一个以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病(GSD1a)家系进行了基因突变研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系资料和亲属外周血标本,PCR法扩增葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-作者:
行业资讯;临床快报;肝胆病糖原代谢病对小儿智力有影响吗?
糖原代谢病是一种酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病,具有遗传性。多数病儿是由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成本病。 糖原代谢病有13型。以O型表现最重,空腹出现低血糖伴抽搐是典型症状,并可...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问