粘多糖病对小儿智力有影响吗?
粘多糖病是粘多糖代谢过程中酶的先天缺陷,使粘多糖代谢障碍所致的疾病。代谢产物大量堆积在骨骼、神经、皮肤、眼角膜、肝脏、脾脏、心脏等处,造成体格、精神等发育障碍,出现各种各样的表现。 粘多糖病中以Ⅰ型...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问粘多糖病致继发性扩张型心肌病、心功能不全1例报告
1病历摘要患儿,男,14岁,因确诊粘多糖病6年,活动后气急6个月,加重2周入院。患儿于8岁时双手指关节活动受限,双上肢不能上举,6个月前出现活动后气促、腹胀、予口服地高辛、依那普利、双氢克尿噻、安体舒通,2周前气...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第7A期骨与关节影像鉴别诊断指南——医学影像鉴别诊断指南丛书
...学表现,重点介绍了骨关节发育畸形、骨软骨发育障碍、粘多糖病、染色体畸变性疾病、骨关节损伤、骨软骨缺血坏死、骨髓炎、骨关节结核、特殊骨感染、骨结节病、骨肿瘤与肿瘤样变、关节病变、代谢性骨病、内分泌性骨病...
医源资料库;医源书店;医学影像学2015年全球最昂贵五大药物盘点,你知道的有几个?
...定价可能是根据几十个病人每年的情况而定。Naglazyme用于粘多糖病第六型(一种罕见的遗传性疾病)的治疗。粘多糖病第六型是一种严重的威胁生命的遗传性疾病,患者由于先天缺少一种酶而影响到体内糖类的形成,从而导致进...
医药经济;生物技术;技术要闻5例骨软骨发育异常导致脊柱侧凸的手术治疗
...后凸就诊入院。其中,软骨发育不全2例、成骨不全1例、粘多糖病1例、甘露糖苷贮积症1例。 1.2临床表现 5例均生长缓慢,身材矮小;骨骼畸形的4例,其中脊柱胸腰段后凸畸形3例、脊柱侧凸2例,持续的后凸畸形可以导致脊...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2009年第17卷第21期晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例
...广泛椎管狭窄且脊髓受压本病应与多发性骨骺发育不良、粘多糖病鉴别。多发性骨骺发育不良常为四肢骨骺软骨发育异常,常对称性累及上下肢骨骺,但脊柱较少受累且改变较轻,其特点是两侧对称性骨骺不规则,但无硬化。粘...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第9期视神经萎缩
...,NIEMANN-Pieck病,α-β-脂蛋白血症(Bassen-kornzwig综合征)3.粘多糖病Hurlers粘多糖病,同胱氨酸尿病4.矿物代谢缺陷及其代谢Menkes病、幼年性糖尿病,胰腺囊性纤维变性,全身性神经节甙脂症、Zellwage氏病、Albers-Schönberg病5.遗传...
求医问药;疾病手册;眼科风湿病分为哪几类?
... 4高脂蛋白血症:常见于Ⅱ、Ⅱa、Ⅳ型等 5粘多糖病:包括粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ型 6血红蛋白病(SS病及其他) 7真性结缔组织病:属于遗传性结构蛋白病,包括马凡氏综合征、同型胱...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;风湿病防治340问Vimizim被批准治疗罕见先天性酶疾病
...Vimizim是首个被FDA批准的治疗粘多糖沉积症IVA型的药物。粘多糖病Ⅳ型(Morquio氏病),有两个亚型。其病因为ⅣA为半乳糖-6-硫酸酯酶(GALNS)缺乏,ⅣB为β-D半乳糖酶缺乏。该病为常染色体隐性遗传,其临床特点为明显的生长...
行业资讯;临床快报;待分类信息软骨发育不全1例
...断,但应注意与先天性成骨不全、多发性骨骺发育不良、粘多糖病相鉴别。治疗上无特殊治疗,不主张早坐、立、行;出现股胫骨内翻畸形,可手术矫形;出现脑积水、椎管狭窄、椎间盘突出可根据情况决定是否手术。 参考...
医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2006年第29卷第5期