Hunter综合征
...(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒;角膜浑浊、面容粗犷、肝脾肿大;智力迟钝及耳聋。发病...
疾病;皮肤性病科黏多糖贮积症Ⅱ型
...不发病。病理生理本病的发病机制是,由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性黏多糖降解发生障碍,该酶基因定位在。Xq27.3~q28,结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内,并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症
...黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全,并在溶酶体内堆聚,尿不完全代谢产物排出增加,导致软骨、结缔组织、心...
疾病;风湿免疫科粘多糖病
...缺乏。2、粘多糖贮积症II型又称Hunter综合征。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。疾病描述:粘多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解,在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。多以骨骼...
疾病;儿科硫酸钡(Ⅱ型)干混悬剂
...i(Ⅱxíng)gànhúnxuánjì英文:BariumSulfate(TypeⅡ)forSuspension硫酸钡(Ⅱ型)干混悬剂药典标准:品名:中文名:硫酸钡(Ⅱ型)干混悬剂汉语拼音:Liusuanbei(Ⅱxing)Ganhunxuanji英文名:BariumSulfate(TypeⅡ)forSuspension来源(名称)、...
诊断用药黏多糖贮积症Ⅲ型
...将本病分为A、B、C、D四型。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起;C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引...
疾病;风湿免疫科窦房传导阻滞
...。6.少数原因不明,个别可为家族性。7.少见于静脉推注硫酸镁所致(不能排除因注射速度过快所致),低血钾(<2.6mmol/L=时也可发生。8.少数可同时发生房室传导阻滞,呈进行性加重,称双结综合征。发病机制:由于窦房结发...
疾病;心血管内科;心律失常;窦性心律失常黏多糖贮积症Ⅵ型
...遗传。病理生理本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12~q13,可能有2个等位基因。本...
疾病;风湿免疫科氨基多糖病
...生理病发病系突变基因促使溶酶体中外切和内切糖苷酶或硫酸酯酶缺乏,致使一些氨基多糖不能及时分解和代谢,使其滞留在组织中而发病。诊断检查X线检查:颅骨呈舟状头形,前后径增大,额骨突出,蝶鞍线长,如鞋底状,...
疾病;皮肤性病科炎症细胞
...月数日增殖能力增殖不增殖颗粒颗粒内含物组胺、肝素、硫酸软骨素、中蛋性白酶组胺、硫酸软骨素、中性蛋白酶释放介质TNFα、PAF、LTC4、PGD2LTC4、TNFα嗜酸性粒细胞:嗜酸性粒细胞(eosinophil)是直径约10~15μm的圆形细胞,因其...