眼底白化病1例
...周围的橙红色不易分辨,黄斑及中心凹不见。诊断:眼底白化病。 2讨论 白化病是一种先天性遗传性色素缺乏病,由于人体缺乏酪氨酸酶所致。在正常情况下,酪氨酸酶使蛋白质代谢的中间产物3,4-二羟基苯丙氨酸变为黑...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年12月第4期;病例报告如何区分白化病与白癜风?
白化病与白癜风均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现,无明显痒痛感觉。但白化病与白癜风是截然不同的两种疾病。临床多从如下几方面来区分: (1)发病年龄 白化病自出生时就有明显的“变...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问研究发现白化病四种新突变基因
“中国人白化病基因分型与基因诊断研究”课题组,通过对来自全国近百名白化病患者突变的白化病基因研究鉴定,在国际上首次报道了4种新的突变等位基因(C24Y、K142M、1348insGG和W475X)。相关研究成果和论文已在线发表于国际...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因
眼皮肤白化病(OCA)是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病,在全世界的流行率约为1/17000,人群携带率约1/65,为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失,通常伴有畏...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组猪也会患上白化病和帕金森综合征?
猪也会患上白化病和帕金森综合征?中科院广州生物医药与健康研究院的研究员们,近日通过基因敲除技术使猪发生基因突变,成功孕育出患帕金森综合征及白化病的小猪。这些小猪身价超30万,将代替人类与疾病研究死磕,成...
医药经济;生物技术;技术要闻白化病合并白内障1例
【关键词】白化病白内障1病历摘要患者,女,51岁,因“双眼视物不清50余年,右眼视力下降加重6个月于2007年2月入院。既往有白化病史,父母近亲结婚(表兄妹),家族中无类似病史,自幼畏光、羞明,近6个月觉右眼视物...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2007年第4卷第2期遗传发育所等在溶酶体运输机制和白化病研究中取得进展
...Hermansky-Pudlak综合征(HPS)的症状。典型的HPS患者出现眼皮肤白化病、出血倾向等,多于中年期因严重的并发症而死亡,是目前已知的白化病中最严重的亚型。该研究成果提示KXD1基因可能是人类白化病的一个新致病基因。该研究结...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组澳大利亚发现两只罕见白化袋熊
白化袋熊艾斯和波拉被发现在澳大利亚内陆的南部地区徘徊在澳大利亚塞杜纳附近的田野上发现它们时,两个小家伙又累又饿营救中心经理瓦尔-萨尔蒙和经她照顾恢复健康的两只白色袋熊在一起北京时间2月8日消息,南毛鼻袋熊...
医药经济;生物技术;技术要闻藻类基因组有望解开珊瑚白化之谜
...藻的基因组,这一成果将有助于探究正在全球蔓延的珊瑚白化现象的原因。冲绳科学技术大学院大学研究员将口荣一率领的研究小组,对生活在加勒比海的虫黄藻进行培养,然后提取出DNA,花费两年时间分析了虫黄藻的约6亿个...
医药经济;生物技术;技术要闻白化病人应该注意些什么?
白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面:①避免强烈的日光照射;②注意保护眼睛;③避免近亲结婚。作者:不明
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