症状性卟啉病
概述:迟发性皮肤卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎,面部多毛,皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征,没有神经病变的卟啉病,部分患...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病土耳其卟啉病
概述:迟发性皮肤卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎,面部多毛,皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征,没有神经病变的卟啉病,部分患...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病迟发性皮肤卟啉病
...:chífāxìngpífūbǔlínbìng英文:porphyriacutaneoustarda概述:迟发性皮肤卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎,面部多毛,皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病尿液检查
...常或↑↑正常铅中毒↑↑正常或轻度↑↑↑正常或轻度↑症状性卟啉病正常正常↑↑↑本周蛋白尿检查:本周蛋白尿(Bence-Jonesproteinyuria,BJP)实质为免疫球蛋白轻链或其聚合体从尿中排出。其特性为将尿液在PH4.5-5.5,56C0条件下...
化验及医学检查杂色卟啉病
...,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发病,临床症状出现常在青春期后至30岁前,症状...
生物学;病毒;疾病混合型卟啉病
...,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发病,临床症状出现常在青春期后至30岁前,症状...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病先天性光敏感性卟啉病
...部位为:Cys73→Avg,达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病,依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低,使尿卟啉Ⅲ生成减少,而尿卟啉Ⅰ生成过...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性卟啉病
...部位为:Cys73→Avg,达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病,依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低,使尿卟啉Ⅲ生成减少,而尿卟啉Ⅰ生成过...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性尿卟啉病
...部位为:Cys73→Avg,达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病,依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低,使尿卟啉Ⅲ生成减少,而尿卟啉Ⅰ生成过...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...部位为:Cys73→Avg,达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病,依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低,使尿卟啉Ⅲ生成减少,而尿卟啉Ⅰ生成过...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病