高胱氨酸尿症
...谢障碍而致病。病理生理本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸(甲硫氨酸)和胱氨酸降解代谢障碍所致,至少已发现5种酶活性缺乏类型:1.胱硫醚合成酶(cystathioninesynthetase)缺乏是最常见的类型,可使蛋氨酸(methionine)及代谢产物(高胱氨...
疾病;神经内科血清苯丙氨酸
...xuèqīngběnbǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定mRNA
...异性。甲基化对碱基和序列都有严格要求,一般以S-腺苷甲硫氨酸为甲基供体。(三)信使RNA:细菌多数不用加工,转录与翻译是偶联的。也有少数多顺反子信使RNA必须由内切酶切成较小的单位,然后翻译。如核糖体大亚基蛋白...
生物学同型胱氨酸尿症
...液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。②确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。本病需与马凡氏综合征鉴别。二者的...
疾病外阴白化病
...因所决定的。黑素细胞不能形成黑素,可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷,或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。病理生理:组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性...
疾病;妇产科脉络膜视网膜环状萎缩
...回旋状脉络膜视网膜萎缩命名。Takk发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性丙酸血症
...增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。丙酰辅酶A羧化酶缺陷亦见于遗传性生物素代谢缺陷所致...
疾病;儿科回旋状脉络膜视网膜萎缩
...回旋状脉络膜视网膜萎缩命名。Takk发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性原蚕子
...,还有谷蛋白、醇溶蛋白。蚕子蛋白质的组成氨基酸有甘氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、脯氨酸、谷氨酸、天冬氨酸(以上氨基酸含量较多,约4~6%)、组氨酸(含量最少,约1.5%),其他氨基酸含量约2~3%。蚕子的游...
中医学;中药学;中药材氨基酸氧化酶
...辅酶是FMN或FAD。底物专一性广泛,能很好地氧化亮氨酸、甲硫氨酸等,但不作用于天冬氨酸、谷氨酸、甘氨酸等。但是,鸟类肝脏的酶对碱性氨基酸具有专一性。不过,由于活性低,因此动物的酶对氨基酸代谢是否有意义尚属疑...
生物学