粘多糖病
...征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠...
疾病;儿科糖原贮积病Ⅱ型
...由酸性麦芽糖酶(acidmaltasedeficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍,以四肢肌无力、肌萎缩、...
疾病;神经内科黏脂贮积症Ⅲ型
...黏脂Ⅲ型,并证明在该型病人培养的成纤维细胞内有多种溶酶体酶缺陷。相反,在病人血清中这些酶的活性明显增加。症状体征本病最早表现为手和肩关节僵直,通常发生在2~4岁,关节僵直进行性加重,在6岁时患儿均有爪状手...
疾病;风湿免疫科黏脂贮积症Ⅱ型
...人成纤维细胞混合培养发现,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用,即细胞合成、分泌水解酶,细胞表面识别水解酶,继之被溶酶体摄取,并固定于溶酶体内。细胞表...
疾病;风湿免疫科遗传性代谢缺陷病
...通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症状多为持续性、进行性的,且与进食等因素无关;②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱...
疾病;内分泌科黏多糖贮积症
...疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全,并在溶酶体内堆聚,尿不完全代谢产物排出增...
疾病;风湿免疫科黏脂贮积症Ⅰ型
...人可有隐匿性视力障碍。疾病描述黏脂病是一组新发现的溶酶体病,近年来在遗传性代谢异常中引起较多注。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷,从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类...
疾病;风湿免疫科吞噬功能缺陷病
...异常,脏器有非恶性的淋巴细胞浸润,很多组织细胞内的溶酶体异常,导致感染(中性粒细胞)、白化病(黑色素细胞)、神经系统疾病(神经细胞)和出血(血小板)。疾病病因吞噬细胞的功能不足的病因,多为遗传性疾病。如CGD主要是...
疾病;风湿免疫科急性炎症
...块状,着色深。细胞浆内富含中性颗粒,相当于电镜下的溶酶体。在电镜下,中性颗粒可分为嗜苯胺蓝颗粒和特异性颗粒两种。前者又称嗜天青颗粒,体积较大、电子密度高,约占全部颗粒的10%~20%。含有酸性水解酶、中性...
病理学黏脂贮积症Ⅳ型
...成的。结膜活检显示在上皮细胞和成纤维细胞内有粗大的溶酶体,并含有大量的成层结构小体,小体内的物质大多为亲水性。诊断检查诊断:根据临床特征,角膜活检示有特殊包涵体,培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体,以及...
疾病;风湿免疫科