新华医院建立国内首个遗传性代谢病检测平台
...质谱新技术检测平台,可进行遗传性代谢病,包括先天性氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化障碍性疾病的检测,一次实验可检测34种疾病。通过检测1.6万份正常儿童标本,建立了我国不同年龄组儿童干血滤纸片氨基酸...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组West氏综合征
...丙酮尿症(phenylketonuria) 属常染色体隐性遗传,为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作,婴儿出生时通常正常,1~6个月后逐渐出现智商降低,身材或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠”叶,6个月后智商迅速下...
求医问药;疾病大全;其他30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
....3遗传病的营养治疗原则 (1)多则减少例如有许多种氨基酸代谢病,由于病者体内缺乏某种酶,致使相应的氨基酸不能进行代谢,其血液浓度升高,发生毒性作用。苯丙酮尿症、枫糖尿病、精氨(基)琥珀酸尿症、组氨酸血...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学正确认识神经系统遗传代谢病
...三氯化铁试验、二硝基苯肼(DNPH)试验、茚三酮试验(用于氨基酸代谢病)、硝普钠试验(用于含硫氨基酸代谢病)、溴化十六烷基三甲基胺(CTAB)或酸性白蛋白试验(用于粘多糖累积病)、还原糖试验(用于半乳糖血症等)。血的筛查有空腹...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学第三节 遗传病的治疗
...这一原则,目前已设计和生产了100多种奶粉和食谱供各种氨基酸代谢病治疗用。 减少患者对所忌物质的吸收是另一重要策略。例如给苯酮尿症患者口服苯丙氨酸氨基水解酶(phenylalanineammonialyase)的胶囊,使在肠内释出的酶...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二节 神经病综合征(四)
...丙酮尿症(phenylketonuria) 属常染色体隐性遗传,为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作,婴儿出生时通常正常,1~6个月后逐渐出现智商降低,身材或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠”叶,6个月后智商迅速下...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第三节 氨基酸
第三节 氨基酸 氨基酸是一类具有特殊重要意义的化合物。因为它们中许多是与生命活动密切相关的蛋白质的基本组成单位,是人体必不可少的物质,有些则直接用作药物。 α-氨基酸是蛋白质的基本组成单位。蛋白质在...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用化学第七章 氨基酸代谢--第一节 氨基酸的一般代谢
第七章 氨基酸代谢 氨基酸是构成蛋白质分子的基本单位。蛋白质是生命活动的基础。体内的大多数蛋白质均不断地进行分解与合成代谢,细胞中不停地利用氨基酸合成蛋白质和分解蛋白质成为氨基酸。体内的这种转换过程...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学氨基酸在医药及食品产业的发展趋势
氨基酸是生物有机体的重要组成部分,在生命现象中起着至关重要的作用。随着生物科学的进步,人类对生物体内的生理机能及代谢活动的了解,氨基酸在生物体内的重要生物机能越来越清楚。氨基酸是生命机体之营养,生存和...
合作平台;医学论文;基础医学论文;生物化学代谢组学在疾病诊断中的应用
...检测出来。可检测出包括涉及合成途径中的基本成分(如氨基酸)的酶。酶缺失的结果就是相应的代谢产物过少或过多。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的婴儿疾病。这种疾病是由于缺失将苯丙氨酸水解成酪氨酸所必须的苯丙氨酸...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢