染色体易位
拼音:rǎnsètǐyìwèi染色体易位(translocation)主要有两种类型:相互(reciprocal)易位和罗伯逊(Robert-sonian)易位。相互易位是两条非同源染色体之间互换一个区段,就是两条染色体同时发生断裂,断下的区段相互交换重接。如果在断裂...
爱德华兹综合征
...10%病例情况复杂,包括各种易位,主要是18号染色体与D组染色体易位。2.羊水细胞培养染色体检查爱德华兹综合征病变广泛、严重,常常早期死亡。降低这类患儿的出生是优生优育的关键,取羊水细胞进行染色体检查是常用的产...
疾病;儿科罗伯逊氏易位
...wèi英文:Robertsoniantranslocation罗伯逊氏易位是一种特殊的染色体易位现象。指两个同源或非同源的近端着丝粒染色体断裂之后相互融合,成为一个中部或亚中部着丝粒染色体。结果染色体数目减少,但臂数不变。此种现象于1916年...
生物学;基因等臂染色体
...音:děngbìrǎnsètǐ等臂染色体(isochromosome)也可以说是一种染色体易位。这是在细胞分裂期间,染色体的着丝粒区在水平方向上发生断裂,使染色体的两个臂分开,从而形成两条等臂染色体。在人类染色体中最常见的等臂染色体,...
外阴脂肪肉瘤
...部分分化良好型和多形性脂肪肉瘤中均能检测到特征性的染色体易位t(12;16)(q13;p11),或用RT-PCR,DNA点杂交可检测到由于染色体易位而形成的FUS/TLS-CHOP嵌合转录。诊断检查诊断:依据临床表现、体征及病理组织检查明确诊断。对...
疾病;妇产科Burkitt淋巴瘤
...的存在。已发现90%的病人瘤细胞有异常核型,包括8、14染色体易位,部分有c-myc癌基因易位,可能都与发病有关。病理生理:病理变化:Burkitt淋巴瘤的瘤细胞大小和形态一致,相互粘连,主要由小无裂细胞组成,可伴有少量免...
疾病;皮肤性病科Louis-Bar氏综合征
...因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷,第14对染色体易位所引起,具有体液免疫和细胞免疫异常,突出的表现为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤粘膜毛细血管扩张,各脏器可见巨核症。临床表现:特征为进行...
疾病染色体异常
...21号染色体为叁倍体。鉴别诊断21叁体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关。21叁体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低...
疾病;神经内科癌基因
...改变包括点突变(如90%的胰腺癌有ras基因的点突变)、染色体易位(如伯基特淋巴瘤的t(8:14),慢性粒细胞白血病的Phl染色体)、插入诱变、基因缺失和基因扩增(如神经母细胞瘤的N-myc原癌基因可复制成多达几百个拷贝,在...
基因外阴尤因肉瘤
...的尤文肉瘤中均有EWS基因的重排。约95%的尤文肉瘤具有因染色体易位-t(11;22)(q24;q12)而致的特异性EWS/FLl-1嵌合基因,少部分具有t(21;22)(q21;q12)而致的EWS/ERG嵌合基因。不管是用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测EWS/FLI-1的转录...
疾病;妇产科