显性遗传
拼音:xiǎnxìngyíchuán英文:dominantinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]显性遗传(dominantinheritance)是指等位基因为纯合子或杂合子形式时,均能表达其性状的遗传特性。
输血医学;遗传与基因遗传性小脑性共济失调
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遗传性小脑性共济失调是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。...
显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
拼音:xiǎnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常...
疾病;皮肤性病科遗传性良性上皮内角化不良
拼音:yíchuánxìngliángxìngshàngpínèijiǎohuàbúliáng英文:HBID;hereditarybenignintraepithelialdyskeratosis;HPID;Witkop'sdisease疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性良性上皮内角化不良系具有高度外显率的常染色体显性遗传的先天性综合...
疾病;皮肤性病科遗传性点状角化病
拼音:yíchuánxìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性点状角化病为1974年由Lee首先报告。本病也为常染色体显性遗传,可能与遗传性半透明丘疹性指端角化症属同一疾患,也可能与摩擦、外伤有关。其特...
疾病;皮肤性病科隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
拼音:yǐnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常...
疾病;皮肤性病科遗传性并指症
拼音:yíchuánxìngbìngzhǐzhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性并指症表现为手足并指(趾),可同时合并其他发育异常。疾病描述:本病常与上述手掌的Dupuytren挛缩症相混淆,偶或两病可同时出现,也有报告称本病是Marf...
疾病;皮肤性病科遗传性半透明丘疹性指端角化症
拼音:yíchuánxìngbàntòumíngqiūzhěnxìngzhǐduānjiǎohuàzhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先报道,以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征,认为是遗传性点状角化症的...
疾病;皮肤性病科遗传性球形红细胞增多症
拼音:yíchuánxìngqiúxínghóngxìbāozēngduōzhèng英文:hereditaryspherocytosis;HS疾病别名先天性溶血性黄疸,家族性溶血性贫血疾病分类血液科疾病概述遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血,该病有两种遗传方式,显性遗传...
疾病;血液科遗传性感觉神经病
拼音:yíchuánxìnggǎnjuéshénjīngbìng英文:hereditarysensoryneuropathy;HSN疾病代码:ICD:G98疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所...
疾病;神经内科