指甲髌骨综合征(NPS)肾损害一家系五例
1986年我们诊治一家系5例NPS患者,追踪10年,现予以报告。 先证者男,31岁,自幼双手拇、食指甲发育不良,肘关节不能伸直,下肢力弱,易跌跤。20岁起无诱因出现持续性蛋白尿++~+++,体检:BP14.7/10.7kPa(110/80mmHg),双手拇、...
合作平台;医学论文;内科学论文;肾脏病学我国科学家发现脑发育关键基因
...明,如果Lmx1b基因出了问题,人就会得一种叫“指甲髌骨综合征”的遗传病,主要症状是指甲发育不良,髌骨缺少或发育不良。该研究对神经系统的模式形成问题提出了新的基因调控机制,Lmx1b基因同时控制着人脑内一种重要神...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组科学家发现胚胎里缺一种基因会影响宝宝发育
...果人类Lmx1b基因出了问题,宝宝出生后可能会得一种叫“指甲髌骨综合症”的遗传病。患者的主要症状是拇指、食指等指甲不全,位于膝盖的髌骨缺少或发育不良。再严重些,可能会直接导致准妈妈们早期流产。如今,科学家们...
行业资讯;临床快报;妇科与产科科学家发现人脑发育关键基因有助了解抑郁症
...学研究表明,如果Lmx1b基因出了问题,人就会得一种叫“指甲髌骨综合症”的遗传病,患者的主要症状是指甲发育不良,髌骨缺少或发育不良。 该研究属基础研究领域,对神经系统的模式形成问题提出了新的基因调控机制。...
行业资讯;临床快报;精神心理疾病沪发现人脑发育关键基因或可解密抑郁症
...学研究表明,如果Lmx1b基因出了问题,人就会得一种叫“指甲髌骨综合症”的遗传病,患者的主要症状是指甲发育不良,髌骨缺少或发育不良。该研究属基础研究领域,对神经系统的模式形成问题提出了新的基因调控机制。那么...
行业资讯;临床快报;精神心理疾病甲板营养不良是怎样造成的?
...先天性外胚叶发育不良,或大疱性表皮松解症,或甲髌骨综合征,或杵状指导致甲形成不全、发育缺陷、先天畸形,或继发于显性遗传造成的系统性疾病。 后天性甲营养障碍致使甲生长不良的原因很多,可以是直接由营养缺...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问钻孔减压配合中药外敷治疗髌骨关节软骨症
...显著。⑤髌周指压痛:髌骨并发周围软组织炎症时用食指指甲叩刮髌周可以出现疼痛。⑥髌后捻发音:髌骨软剥脱之后,髌软骨面不平整,膝关节运动时髌后可扪及粗糙的捻发音。这种捻发音的特点是在膝关节活动到某一固定角...
合作平台;医学论文;中西医结合论文;药物与临床5-1环境的影响和基因表型效应
...生改变,产生3种不相关的表现改变。人类的指甲一髌骨综合征(Nail-petallasyndrome)也出现多效现象,此病属常染色体显性遗传。患者指甲异常。第一、二指指甲萎缩,角化不全,纵裂或缺如。髌骨缺如或发育不良,桡骨小头,肱...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学关节镜下髌外侧支持带松解治疗髌骨外侧压迫综合征
...摘要】探讨关节镜下髌外侧支持带松解术对髌骨外侧压迫综合征的治疗效果。[方法]本组共24例30膝;年龄21~64岁,平均48岁,采用关节镜下清理、髌外侧支持带松解术治疗,术后结合康复训练。[结果]本组全部病例获随访6...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第7期综合治疗髌骨软化症38例疗效观察
...,则表现为髌骨外翻外移[1],同时产生髌骨外侧高压综合征,使髌骨处于不稳定状态,最终导致髌骨软化症,病理表现为髌股关节接触面错动。髌骨和股骨接触面积少,使髌骨承受异动应力单位面积软骨面的作用力增加,引...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第7期