蒙古族少年在新华完成左腿矫形术
...,左腿又骨折,在5岁那年在当地医院被确诊患有先天性成骨不全症(俗称“脆骨病”),这种罕见的疾病给这个本就不宽裕的家庭带来的不仅是身体上的痛苦,更是心理上和经济上的巨大压力。多年来,那仁的父母数次辗转各...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院中国上千万人患罕见病8成由遗传缺陷引发
...子,甚至一个深情的拥抱,都可能让他们骨折——成骨不全症在这次研讨会上,中国瓷娃娃协会会长王奕鸥作为病人代表获邀参加。这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛,倘若忽略她一米多一点的身高,她绝对是个...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组锁骨颅骨发育不全综合征1例
...儿童期已有骨骼发育不良的表现,可与佝偻病、早老症、成骨不全症、软骨发育不全症、致密性成骨不全症等疾病相鉴别。锁骨颅骨发育不全综合征患者一般没有智力异常,不需特殊治疗,但如有血管神经卡压症状,则需要进行...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2009年第6卷第1期先天性成骨不全1例报告
...(Dentinogenesis)异常与否,再分成A、B二亚型。第二型的成骨不全症为最严重,通常在子宫内即有多发性骨折,在围生期(Perinatal)常造成并发症死亡,甚至死产,它基因的异常,可能包括体染色体显性或隐性遗传,也可能是镶...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2004年第2卷第11期;病例报告谁来继续助力罕见病?
...份看望了南京市溧水区“瓷娃娃”小勇,11岁的小勇患有成骨不全症,即使轻微碰撞,也会造成严重骨折,尤其是下肢。南京鼓楼医院骨科主任医师熊进说,成骨不全症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,鼓楼医院骨科近5年来遇...
医药经济;生物技术;技术要闻致密性成骨不全1例报道
...表现有差异外,骨骼畸形、易骨折及假骨折线等征象均与成骨不全症相同。本例中,股骨骨折、胫骨弯曲及出现假骨折线(图1、2)均有显示。笔者认为,虽然本病极为罕见,但是根据明确的体征、临床表现和X线所见,做出正确...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2007年第15卷第21期干细胞能强壮胎儿的脆骨
...的NicholasFisk和同事对人类III型脆骨病(brittlebonedisease)或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断的遗传缺陷会破坏胶原质的产生,从而导致骨骼脆弱和生长迟缓。Fisk的研究组将人类胚胎间充...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究注射干细胞能强壮胎儿脆骨
...的NicholasFisk和同事对人类III型脆骨病(brittlebonedisease)或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断的遗传缺陷会破坏胶原质的产生,从而导致骨骼脆弱和生长迟缓。研究过程大致如下,首先Fisk...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究注射干细胞能强壮胎儿脆骨
...的NicholasFisk和同事对人类III型脆骨病(brittlebonedisease)或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断的遗传缺陷会破坏胶原质的产生,从而导致骨骼脆弱和生长迟缓。研究过程大致如下,首先Fisk...
行业资讯;临床快报;骨科并不孤独的孤儿药(下篇):孤独在中国
...者及其家属会非常有帮助。而对于瓷娃娃罕见病,又称为成骨不全症(又叫脆骨病),也是一种基因缺乏症,从名字就可想象得此病的儿童的悲惨生活。而瓷娃娃罕见病关爱基金,据中国罕见病网介绍,“是2009年8月由瓷娃娃罕...
医药经济;生物技术;技术要闻