30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
...物的累积是许多遗传性代谢病的重要发病机制。 例如尿黑酸尿症(alcaptonuria)是一种常染色体隐性遗传病,缺乏尿黑酸氧化酶(homogentiscacidoxidase)。当食物中的蛋白质被消化后其中的酪氨酸被吸收入体内,酪氨酸转化为对...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学风湿病学——袖珍诊疗彩色图谱系列
...36无血管性坏死 37脊柱前外侧骨肥厚 38Marfan综合征 39尿黑酸尿 40弹力纤维假黄瘤 41低磷酸盐血症性脊柱病 42成骨不全 43其他代谢骨病青少年慢性疾病 44青少年慢性关节炎 45风湿热与风湿性心脏病 46Henoch-schonlein紫癜...
医源资料库;医源书店;医学图谱风湿病分为哪几类?
...沉着症 10威尔森症(肝豆状核变性) 11褐黄病(尿黑酸尿症) 12高雪氏病 13其他 C内分泌疾病 1糖尿病 2肢端肥大症 3甲状旁腺机能亢进 4甲状腺疾病:包括甲状腺机能亢进、甲状腺机...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;风湿病防治340问二、医学遗传学的发展史
...认识。 人类生化遗传学的发展应追溯到1902年Garrod对尿黑酸尿症等病的观察。他认为某一代谢环节出现先天性差错(inbornerrorofmetebolism)可以导致遗传病。1948年发出了黄递酶缺乏以及1952年证实糖原贮积病I型是由于葡萄糖-6-磷...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二节 个别氨基酸代谢
...中苯丙氨酸含量,有利于智力发育。 另一代谢疾患为尿黑酸尿症(alkaptonuria)。酪氨酸在分解代谢中生成中间产物尿黑酸,如尿黑酸氧化酶缺乏,则尿黑酸裂环降解受阻,大量尿黑酸排入尿中,经空气氧化为相应的对醌,后者...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学第三节 基因突变致酶活性异常
...由肾排出或通过其它方式降解,则不会严重危害人体。如尿黑酸尿平患者,因酪氨酸代谢中间产物(尿黑酸)堆积,可大量由尿排出,对人体无影响。但如果中间产物具有毒性,则将会引起症状。 半乳糖血症可作为实例,半...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础黑酸尿症
...之一。自1959年起我国有报告。【诊断】本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色,加入碱性物则色更深;尿为强酸性时,则不易变为黑色。患儿尿加三氯化铁呈深紫色反应;尿的还原物质试验(斑...
求医问药;疾病手册;儿科同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗?
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见,小儿初生时为正常,起病多在出生后5~9月之间。主要的症...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗?
苯丙酮酸尿症是先天性苯丙氨酸代谢障碍性疾病。本病具有遗传性。因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,因而形成苯丙酮酸量增多,造成苯丙酮酸在血液中和脑脊液中积累增加,给发育中的婴儿神经...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问同型胱氨酸尿症
【概述】同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。【诊断】根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱...
求医问药;疾病手册;儿科