肾性氨基酸尿
...分少见,一般无症状,仅有尿羧基氨基酸尿排出增多。7.蛋氨酸吸收不良综合征本病罕见,系肾和肠上皮细胞对含硫氨基酸转运障碍所致。临床表现主要为白发、水肿、智力减退、阵发性过度换气、间有抽搐,尿中有芹菜样特殊...
疾病;肾脏内科骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两型:Ⅰ型...
疾病;肾内科;肾小管疾病尿蛋氨酸(Met)
拼音:niàodànānsuān(Met)别名:Met正常值:新生儿5.4~13.4μmol/d儿童20~94μmol/d成人微量~60μmol/d。化验结果意义:增高:胱氨酸尿症,同型胱氨酸尿症,酪氨酸代谢病等。化验取材:尿液化验方法:尿液其他检测化验类别一...
化验及医学检查氨基酸病
...和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病,是以第1个发病家族的名字命名的,发病率为1/2.4万活婴。临床表现如下:(1)患...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病,是以第1个发病家族的名字命名的,发病率为1/2.4万活婴。临床表现如下:(1)患...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病,是以第1个发病家族的名字命名的,发病率为1/2.4万活婴。临床表现如下:(1)患...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病Fanconi综合征
...可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两型:Ⅰ型...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两型:Ⅰ型...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两型:Ⅰ型...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两型:Ⅰ型...
疾病;肾内科;肾小管疾病