CM1黑蒙性白痴
...:CM1gangliosidosis别名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白痴;CM1家族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...:CM1gangliosidosis别名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白痴;CM1家族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常鞘脂
...降解的异常,可能与几种遗传性神经节苷脂贮存疾病(如家族性黑蒙性白痴)有关,其特征是致死性的神经退化。脑苷脂和神经节苷脂这样的含糖脂质也可归于糖脂一类,称鞘糖脂。
特发性Q-T间期延长综合症
...要临床表现为晕厥及猝死。本症常见于儿童和青年,常有家族史,属遗传性心脏电生理异常,但部分病例可无家族史,本病目前尚无特效治疗药物和方法,病死者多数是有症状未予及时积极治疗者,故定期复查、早期治疗是关键...
CM1 神经节苷脂贮积症
...zhùjīzhèng疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本...
疾病;风湿免疫科智能低下
...全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿早期中枢神经系统感染,如母体感染梅毒、各种脑炎、脑膜炎、某些器质性...
疾病神经节苷酯
...病等。神经节苷酯的禁忌证:1.对神经节苷酯过敏者;2.家族性黑矇性白痴、幼年型家族性黑矇性白痴患者;3.遗传性糖脂代谢异常(神经节苷脂累积病)者;4.脑网膜变性病患者;5.肝肾功能严重衰竭者。注意事项:用神经节苷...
神经系统药物;神经细胞活化剂及营养药物;神经营养药;药物单唾液四己糖神经糖苷脂
...病等。神经节苷酯的禁忌证:1.对神经节苷酯过敏者;2.家族性黑矇性白痴、幼年型家族性黑矇性白痴患者;3.遗传性糖脂代谢异常(神经节苷脂累积病)者;4.脑网膜变性病患者;5.肝肾功能严重衰竭者。注意事项:用神经节苷...
单唾液酸四己糖神经节苷酯
...病等。神经节苷酯的禁忌证:1.对神经节苷酯过敏者;2.家族性黑矇性白痴、幼年型家族性黑矇性白痴患者;3.遗传性糖脂代谢异常(神经节苷脂累积病)者;4.脑网膜变性病患者;5.肝肾功能严重衰竭者。注意事项:用神经节苷...
CM1神经节苷脂沉积症
...:CM1gangliosidosis别名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白痴;CM1家族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常