高胱氨酸尿症
...gāoguāngānsuānniàozhèng英文:homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常...
疾病;神经内科血清苯丙氨酸
...xuèqīngběnbǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定mRNA
...赖氨酸精氨酸A蛋氨酸苏氨酸赖氨酸精氨酸GG缬氨酸丙氨酸天冬氨酸甘氨酸U缬氨酸丙氨酸天冬氨酸甘氨酸C缬氨酸丙氨酸谷氨酸甘氨酸A缬氨酸丙氨酸谷氨酸甘氨酸G通用遗传密码与线粒体遗传密码之间的一些差异密码子通用编码线...
生物学酶的活性中心
...基侧链上的极性基团组成。构成酶的活性中心的氨基酸有天冬氨酸(Asp)、谷氨酸(Glu)、丝氨酸(Ser)、组氨酸(His)、半胱氨酸(Cys)、赖氨酸(Lys)等,它们的侧链上分别含有羧基、羟基、咪唑基、巯基、氨基等极性基团...
外阴白化病
...因所决定的。黑素细胞不能形成黑素,可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷,或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。病理生理:组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性...
疾病;妇产科同型胱氨酸尿症
拼音:tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断:根据临床表...
疾病原蚕子
...甘氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、脯氨酸、谷氨酸、天冬氨酸(以上氨基酸含量较多,约4~6%)、组氨酸(含量最少,约1.5%),其他氨基酸含量约2~3%。蚕子的游离氨基酸及类似物质有:苯丙氨酸、亮氨酸、缬氨酸、...
中医学;中药学;中药材脉络膜视网膜环状萎缩
...回旋状脉络膜视网膜萎缩命名。Takk发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性回旋状脉络膜视网膜萎缩
...回旋状脉络膜视网膜萎缩命名。Takk发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性别构酶
...浓度发生的微小变化,能导致酶促反应速度极大的改变。天冬氨酸转氨甲酰酶(AspartatetranscarbamoylaseATCase)是了解最清楚的一个别构酶。它催化嘧啶核苷酸合成途径中的第一个中间物N–氨甲酰天冬氨酸的合成,ATCase受其代谢途径...