基因突变
拼音:jīyīntūbiàn英文:genemutation基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化,亦称点突变。由于DNA分子碱基顺序的改变而导致基因型和表型变异的现象。按突变的来源,可分为自发突变和诱发突变...
基因;生物学突变
...组所引起的变化。除了伴有明显的表型效应的突变(主要基因突变majorgenemutation)外,在数量性状(例如体重和果实的产量)突变中,常常发生应用统计分析的方法才能测出的微小的数量突变。这样的多基因突变(polygenemutation)...
生物学青年人中的成年发病型糖尿病
...ADA和1999年WHO糖尿病专家报告,将其归类为特殊型,属单基因突变的胰岛β细胞功能遗传缺陷所致糖尿病。在胰岛素被应用于治疗糖尿病以前,已有病例报道。某些在青春期被诊断为的糖尿病患者,其病程发展有别于普通1型糖尿...
疾病;内分泌科苯酮尿症
...胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病GBZ/T 240.10—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验
...毒理学评价程序和试验方法第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part10:Invitromammaliancellforwardgenemutationtest)由中华人民共和国卫生部于2011年08月19日发布,自2012年03月01日起实...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;基因突变氧亲和力增高血红蛋白
...起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病家族性红细胞增多症
...起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病现代生物进化理论
...率可用抽样调查的方法来获得。如果在种群足够大,没有基因突变,生存空间和食物都无限的条件下,即没有生存压力,种群内个体之间的交配又是随机的情况下,种群中的基因频率是不变的。但这种条件在自然状态下是不存在...
生物学