进行性肌萎缩
...症的临床表现:进行性肌营养不良症传统分为以下类型:假性肥大型肌营养不良:假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophicmusculardystrophy),X性连锁隐性遗传,基因位点在Xp21,基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏...
进行性肌营养不良
...症的临床表现:进行性肌营养不良症传统分为以下类型:假性肥大型肌营养不良:假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophicmusculardystrophy),X性连锁隐性遗传,基因位点在Xp21,基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏...
进行性肌营养不良症
...症的临床表现:进行性肌营养不良症传统分为以下类型:假性肥大型肌营养不良:假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophicmusculardystrophy),X性连锁隐性遗传,基因位点在Xp21,基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病先天性肌强直
...n’sdisease疾病代码ICD:G71.1疾病分类神经内科疾病概述先天性肌强直(congenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴儿期...
疾病;神经内科脊髓性肌萎缩症
...现面肌、软腭肌无力。眼外肌正常。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大,此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。感觉正常。本型预后良好,尤其是女性患者。生存期通常能达到成...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...现面肌、软腭肌无力。眼外肌正常。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大,此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。感觉正常。本型预后良好,尤其是女性患者。生存期通常能达到成...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kennedy病
...现面肌、软腭肌无力。眼外肌正常。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大,此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。感觉正常。本型预后良好,尤其是女性患者。生存期通常能达到成...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kugelberg-Welander病
...现面肌、软腭肌无力。眼外肌正常。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大,此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。感觉正常。本型预后良好,尤其是女性患者。生存期通常能达到成...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...现面肌、软腭肌无力。眼外肌正常。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大,此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。感觉正常。本型预后良好,尤其是女性患者。生存期通常能达到成...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌肉萎缩
...现面肌、软腭肌无力。眼外肌正常。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大,此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。感觉正常。本型预后良好,尤其是女性患者。生存期通常能达到成...
疾病;神经内科