中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码——让下一代远离无声世界
...对各项听力测试均反应正常。这也说明,借助胚胎植入前遗传学诊断技术,我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前,这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基...
医药经济;生物技术;技术要闻80%罕见病源自遗传缺陷专家强调三级预防措施
...己追求生命和梦想的勇气传递给了其他人。80%的罕见病是遗传缺陷所致“目前确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。”特级专家、北京儿童医院血液科张永红教授表示,约有80%的罕见病是遗传缺陷所致,其中一半患者在...
医药经济;生物技术;技术要闻谁来继续助力罕见病?
...内科主任李定国教授介绍,除了其发病率极低以外,罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律、诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。但是,由于它们的罕见性,一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病。由...
医药经济;生物技术;技术要闻华大基因征集100位罕见病患者,免费提供基因检测和遗传咨询
...际罕见病关爱日。为了帮助罕见病患者查找病因,或通过遗传咨询指导健康生育,华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技,为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征...
医药经济;生物技术;技术要闻单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
...基因病进行单基因病群体调查的模拟实验。在实验调查显性遗传病时,p代表显性致病基因频率,q代表正常基因(隐性基因)频率;在调查隐性遗传病时,q代表隐性致病基因频率,p代表正常基因(显性基因)频率。(2)单基因遗...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第4A期正确认识神经系统遗传代谢病
遗传代谢病是临床疾病中发展最迅速的学科之一。在近半个世纪以来,每年几乎都会发现一些新的病种,而在原有的类型当中,又经常会发现新的表型或亚型。特别是在近十余年中,由于分子遗传学技术的进步,不少遗传代谢病...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学段涛:我国测序能力世界第一,但临床应用层面太不充分
...系统的专科医生也会相继发现罕见病。约80%的罕见病是由遗传缺陷引起,约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病,病情常常进展迅速。因此,罕见病的早期发现、诊断极为重要,而基因诊断是目前最有效、最有潜力的一种罕...
医药经济;生物技术;技术要闻中国聋病防治现状
...,使诸多重度耳聋患者重燃回到有声世界的希望,为家族遗传性耳聋患者找到了致聋的根本原因。1.中国耳聋防治现状世界范围内约有2.78亿人患有中度以上的听力损失。2006年中国第二次残疾人抽样调查显示:全国残疾总数高达80...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科遗传性半透明丘疹性指端角化病1例
遗传性半透明丘疹性指端角化病(hereditarypapulatranslucentacrokeratoderma)1973年由Onwnkwe首先报道,以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征,认为是遗传性点状角化症的变异。本病往往有家族史,属常染色体显性遗传,其发病...
医源资料库;在线期刊;中华现代皮肤科学杂志;2004年第1卷第3期六、遗传病的分类及发病率
...发病率分类发病率(%)基因病 单基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础