大肠息肉的诊治
...族性腺瘤息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)为常染色体显性遗传性疾病,主要遗传基因在第5染色体上。不属先天性,为代代遗传,无隔代遗传。多发生于远端大肠,小肠少见。本病癌变率高,于35岁以前,75%癌变;50岁以后,10...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第19期帕金森病发病机制的研究现状
...式与PD连锁,分别命名为PARK110。其中5个涉及常染色体显性遗传,4个以常染色体隐性遗传方式传递,另外1个可能与晚发性散发PD有关。此外,以下位点的克隆也进一步确认了基因异常在家族性PD发病中的作用。Polymeropolous等首次...
医源资料库;在线期刊;局解手术学杂志;2008年第17卷第6期第四节 遗传咨询的病例举例
...先天性耳聋属常染色体隐性遗传者占75%左右,常染色体显性遗传者占3%,其他原因不明者中相当一部分为多基因遗传,占20%,X连锁遗传者罕见(2%以下)。在确定上述遗传因素前还要仔细排除环境因素,诸如风疹、核黄疸...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础艾儒棣教授治疗脂溢性脱发经验简介
...,AGA),是头部额颞区及顶部的渐进性脱发,为常染色体显性遗传,其遗传特性需在雄激素作用下才表现出来。多见于男性,常在20~30岁发病,亦称早秃。脂溢性脱发(以下简称为脂脱)是皮肤科临床的常见病、多发病,也是...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2005年第3卷第18期超声对胎儿肢体畸形的诊断体会
...。3.1先天性成骨不全也称脆骨病,很易骨折,属常染色体显性遗传,部分病例为常染色体隐性遗传,主要为遗传性中胚层发育障碍造成的结缔组织异常而累及巩膜、骨骼、韧带等。是一种以全身多发性骨折为特征的疾病,长骨粗...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第9期什么是遗传性皮肤病,有哪些特征?
...环境的作用,最后引起的。下面介绍其四种类型: (1)显性遗传皮肤病 遗传性皮肤病中约70%以上属于此类,如寻常型鱼鳞病、大疱性鱼鳞病样红皮病、掌跖角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛发红糠疹、雀斑等病,患者一般...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问MarieUnna遗传性稀毛症的遗传异质性
...件(2.02版)进行连锁和单倍型分析。结果家系1在常染色体显性遗传模式、外显率为99.9%时,在8号染色体上的微卫星标记D8S298和D8S1725处获得LODS(连锁分数)为3.01(θ=0.00),单倍型分析将其定位于D8S282~D8S1839之间的1.1cM内。家系2的连锁...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第二节 系谱分析
...进行实验室检查和其他辅助检查使诊断更加可靠。②分析显性遗传病时,应注意对已知有延迟显性的年轻患者,由于外显不全而呈现隔代遗传现象进,不可误认为是隐性遗传。③新的基因突变。有些遗传家系中除先证者外,家庭...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础汉族癫裥家系遗传模式及其临床特征分析
...调查108个癫裥家系的2919个家庭成员。共发现24个常染色体显性遗传家系,19个X-连锁显性或隐性遗传家系,51个常染色体隐性遗传家系,另有14个家系为非孟德尔遗传模式。2个家系符合家族性颞叶癫裥,1个家系符合具有不同病灶...
行业资讯;临床快报;待分类信息全家带失智症基因,岛内医师发现失智会遗传
...秀枝说,研究发现,患者因身体基因突变,因而带有自体显性遗传基因,如果父母有一人带有这种基因,子女就会有二分之一机率发生阿兹海默症,而且通常30岁到50岁就发病,这类因遗传而罹患失智症的患者,约占所有失智症...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组