基因诊断预防耳聋在我国取突破能提高速度
2008年06月27日新华网新华网北京6月24日电(郑润凡)“遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得进展,从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”提供了有效的高科技手段。 据了解,以往临床医生对于耳聋预防...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科基因诊断——破解高危心血管病遗传密码的利器
相关研究显示,众多心血管疾病的发病不仅与生活方式和环境因素相关,而且与遗传因素(即基因的突变或异常)密切相关。其中,心肌病、心脏离子通道病以及家族性胸主动脉疾病等高危遗传性心血管病能导致不可预测的猝死...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关第四节 基因及基因产物分析
...须用肝活检,而在血细胞中无法得到。 3.基因分析基因诊断(genediagnosis)是利用DNA分析技术直接从基因水平(DNA或RNA)检测遗传的基因缺陷。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从基因型推断表型,即可以越过产物(酶...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础基因诊断遗传性神经退行性疾病研究获得新发展
神经系统遗传病是一类致残率、致死率高的疾病,给患者及其家庭带来了痛苦,给社会带来了责任。由于其可遗传性,使得每位患者的诊断和治疗不仅仅是与患者相关,也与患者所在的家族息息相关,每位患者的痛苦牵涉到整个...
行业资讯;临床快报;神经科PCR在病毒感染的基因诊断
组织中总RNA的提取 ↓利用反转录酶合成cDNA ↓PCR反应:反应液组织:反应缓冲液 模板(上述合成的cDNA) 底物(dATP,dGTP,dCTP,dTTP...
医药经济;生物技术;实验技术;生化与分子技术第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 一、血红蛋白分子病 血红蛋白由四种珠蛋白肽链组成,它们分别是α、β、δ和γ肽链,由它们不同的组合组成各种血红蛋白。除α肽链的基因位于16号染色体外,其余β、δ、γ肽...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学脊肌萎缩症的临床与基因诊断
【摘要】目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法,对21例患儿(17例临床诊断,4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第2期基因检测:有钱人的专享?
...万元,但基因检测并非完全是“有钱人的专享”,有医院基因诊断门诊教授指出,全套筛查并非必须,医生会根据患者具体情况来确定到底需要查什么,而针对性的疾病检查其实只需数千元。基因检测公司普筛套餐可查27种病邮...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组基因诊断之父加盟广医欲攻克地中海贫血顽疾
...为胎儿验症的“产前诊断”因而诞生,简悦威也被誉为“基因诊断之父”。后来,他又发现了基因的多态性。根据这个发现,科学家几乎可以追踪所有的遗传病,现代法医学因此诞生,人类庞大的基因组研究计划亦得以开展。鉴...
医药经济;生物技术;技术要闻韩东一:在防聋治聋征途上拓荒前行
...以我们现有的国力实现此目标尚有困难。当前,通过耳聋基因诊断明确病因;利用婚前咨询和产前诊断来减少聋病残疾儿的出生是我国防聋治聋的根本途径之一。韩东一等获奖的成果名为“聋病遗传资源的收集保存及聋病分...
医学教育;人物专访