Azorean病
...本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Leber遗传性视神经病变
...病因一直未能阐明,遗传方式长期有争议。既往多认为属伴性隐性遗传,因为该病的传递方式不符合孟德尔遗传规律。由于在受精时精子只有头部进入卵细胞,而细胞质不进入卵细胞;亦有人认为与精子进入卵子时其线粒体退化...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病Wilson’s病
...科疾病概述Wilson’s病也称肝豆状核变性,属常染色体隐性遗传性疾病。病变主要表现为铜代谢障碍。由于过多的铜沉积于脑、肝、肾及角膜等部位,致使患者出现相应部位的临床症状及体征。病变的确诊主要依靠临床特征及实...
疾病;精神科灰色血小板综合征
...或缺如,而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血,但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间,增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称:α-贮存池病英文名称:α-storagepooldi...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病δ-贮存库病
...有不同程度减少为特征。已发现有些患者呈常染色体显性遗传。出血严重时可输浓缩血小板,肾上腺皮质激素治疗,月经过多可口服避孕药控制月经量。疾病名称:δ-贮存池病英文名称:δ-storagepooldisease别名:δ-储存池病;δ-贮...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病马查多-约瑟夫病
...本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado-Joseph病
...本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病α-贮存库病
...或缺如,而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血,但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间,增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称:α-贮存池病英文名称:α-storagepooldi...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病