苯酮尿症
...)二氢蝶呤还原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影响脑发育外可使基底节钙化。(6)二氢蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病童年孤独症
...照组。调查发现,小于5岁的孤独症患儿大多可有明确的脑发育迟缓的相应病因学诊断,且其在产前、产中及新生儿期存在的高危因素明显高于普通群体。有研究提示,产前和产中存在脑损伤的孤独症患儿,从一出生即表现出一...
疾病;精神科苯丙酮尿症
...)二氢蝶呤还原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影响脑发育外可使基底节钙化。(6)二氢蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...)二氢蝶呤还原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影响脑发育外可使基底节钙化。(6)二氢蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病儿童先天性肺动脉瓣狭窄临床路径(2010年版)
...处理干预。2.患儿入院时已发生严重的肺部感染、心功能不良,需积极对症治疗和检查,导致住院时间延长,增加住院费用等。3.其他患者方面的原因等。(十二)参考费用标准。3万元人民币。二、肺动脉瓣狭窄临床路径表单:...
2010年版临床路径;临床路径女性性早熟
...熟(idiopathicprecociouspuberty)也称体质性或功能性性早熟,是小儿真性性早熟的常见原因,占女孩性早熟的80%~90%。病因不明,经仔细检查未发现任何病理变化,但约半数患儿的脑电图有异常表现,促性腺激素及性激素基础水平增高...
疾病;内分泌科黏多糖贮积症Ⅵ型
...多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性...
疾病;风湿免疫科童年脱抑制性依恋障碍
...知的风险因素。尚无证据表明2岁后才经历的社会忽视和不良养育模式与本病有关。临床特征:童年脱抑制性依恋障碍的主要表现为儿童经历了极度不充足的照料模式以后,出现主动与陌生成人接近和互动的行为模式,在与陌生...
疾病;精神障碍;精神科;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍;特发于童年与少年的社会功能障碍新生儿惊厥
...糖、低血钠、维生素B6依赖症等。其他如核黄疸、先天性脑发育不全、小头畸形、脑积水、脑血管畸形、严重心脏病等,亦为惊厥的常见原因。此外,某些感染如先天性感染及后天性感染(败血症、脑膜炎、破伤风等),或有时...
疾病;妇产科子宫残角妊娠
...卵管外游到患侧输卵管而进人残角着床。残角子宫壁发育不良,不能承受胎儿生长发育,常于妊娠中期时发生残角自然破裂,引起严重内出血,症状与输卵管间质部妊娠相似。偶有妊娠达足月者,分娩期亦可出现宫缩,但因不可...
疾病;妇产科