克拉贝病
...漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者...
神经内科;脂类沉积病;疾病遗传或家族型人类朊病毒病
...geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型人类朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特劳斯综合征、致死性家族型失眠症。发...
朊毒体病;朊毒体感染;疾病Machado-Joseph 病
...本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。临床上初始症状多为共济失调步态,早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。晚期有凸眼...
疾病;神经内科婴儿家族性弥漫性硬化
...漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者...
神经内科;脂类沉积病半乳糖脑苷类脂沉积病
...漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者...
神经内科;脂类沉积病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者...
神经内科;脂类沉积病莱伯遗传性视神经病
...病因一直未能阐明,遗传方式长期有争议。既往多认为属伴性隐性遗传,因为该病的传递方式不符合孟德尔遗传规律。由于在受精时精子只有头部进入卵细胞,而细胞质不进入卵细胞;亦有人认为与精子进入卵子时其线粒体退化...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病遣传病
拼音:qiǎnchuánbìng50年代以前,病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学...
疾病遣传性疾病
拼音:qiǎnchuánxìngjíbìng50年代以前,病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主...
疾病