伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病
...免疫缺陷病又称Wiscott-Aidrich综合征,是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病,多见于男孩,临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表现为对多糖类抗原的体液免疫应答不全,患儿对肺炎球菌和其他带多糖荚膜的...
疾病;免疫缺陷病代谢途径
拼音:dàixiètújìng英文:metabolicpathway代谢中的化学反应几乎都是在酶的催化下进行的,而且许多酶连续地按顺序地起作用,形成多酶体系,使第一个酶促反应产物变成第二个酶促反应的底物,依此类推。习惯上把这种连续的化...
生物学先天性代谢异常
...:xiāntiānxìngdàixièyìcháng英文:inbornerrorofmetabolism先天性代谢异常是代表性的先天性代谢异常是因为存在异常的基因型,使得基因的初级生产物蛋白质(特别是酶)的质或量发生异常,因而原先由这些蛋白质所参与的代谢过程...
生物学BMR
拼音:BMR英文:basalmetabolismrate基础代谢率(basalmetabolismrate;BMR)是指单位时间,单位体表面积的基础代谢。基础代谢率以kJ(kcal)/(m2·h)表示。基础代谢率是人体在清醒而极端安静情况下(清醒、静卧、空腹、环境温度在20...
营养学;能量黏脂贮积症Ⅰ型
...疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传,临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现,但尿中黏多糖排出正常。本病多见于婴幼儿,年长儿也可见到。患儿早期尚正常,但能够坐、立和走路的能力出现...
疾病;风湿免疫科农业生物基因工程安全管理实施办法
...业生物基因工程领域的研究与开发,加强安全管理,防止遗传工程体及其产品对人类健康、人类赖以生存的环境和农业生态平衡可能造成的危害,根据国家科委发布的《基因工程安全管理办法》(以下简称《办法》),制定本实...
法规文件反转录病毒科
...有时,由感染生物细胞产生的原病毒也可以作为宿主基因遗传,它们在脊椎动物中广泛发生。反转录病毒与多种多样的疾病相关联,这些疾病包括恶性的白血病、淋巴瘤、肉瘤、其它中胚层肿瘤、乳腺癌肿、肝和肾癌肿、免疫缺...
生物学;病毒基因工程安全管理办法
...化学方法把异源DNA直接导入有机体的技术。但不包括下列遗传操作:(一)细胞融合技术,原生质体融合技术;(二)传统杂交繁殖技术;(三)诱变技术,体外受精技术,细胞培养或者胚胎培养技术。第三条本办法适用于在中...
法规文件细胞遗传学
拼音:xìbāoyíchuánxué英文:cytogeneties细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物,特别是包括人类在内的高等动植物。细胞遗传学的目的在于阐明包括染色体在内的各类细胞器在遗传...
生物学遗传性弹力纤维营养不良症
...后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病