154例出生缺陷儿的染色体核型分析
【摘要】目的探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果发现异常核型31例,异常检出率为20.13%;其中常染色体数目异常10例,占6.49%;性染色体异常19例,占12.34%;性反转2例,占1.3%。显...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第13期;临床医学女性X染色体失活的随机规律破译
Warwick大学研究人员最近揭开了女性细胞在其两条染色体之间随机选择的奥秘。男性细胞有X染色体和Y染色体,女性细胞有两条X染色体,意味着性别为女的受精卵在发育的早期阶段需要沉默两条X染色体中的一条。这个过程非常关...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组9号染色体臂间倒位的遗传学分析
【摘要】目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传学关系。方法采取外周血淋巴细胞培养法G显带的方法对前来我所进行遗传咨询的768例患者进行染色体核型分析。结果受检的768例患者中,检出9号染色体臂间倒位〔inv(9)〕携带者7例...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2007年第7卷第5期新疆发现世界首报人类染色体异常核型
这一发现为人类染色体异常目录数据填补了一项空白,为医学遗传学的基础研究提供了新的理论依据,并将对临床产前诊断、优生优育预防该遗传病再发,具有一定的医学应用价值。 据了解,此病例患者是石河子一名中年育...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组Nature:X染色体对精子的重要作用
...究通过详细的基因序列分析表明,一直以来被认为是女性染色体的X染色体,其大部分组成成分在精子的生成过程中扮演了重要的特殊作用。这一令人感到惊讶的研究新发现,公布在Nature出版社旗下NatureGenetics杂志上,由Whitehead研...
医药经济;生物技术;技术要闻山东发现世界首报人类染色体异常核型
...晶)山东大学齐鲁儿童医院近日发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白,丰富了人类染色体异常核型项目数据库,对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组内镜色素染色对食管癌、胃癌的早期诊断价值
【摘要】目的评价和探讨内镜色素染色对食管癌、胃癌的早期诊断价值。方法对247例食管癌、胃癌可疑患者局部喷洒染剂后,观察着色情况并取材。结果食管黏膜复方碘液染色63例,有不着色区或明显淡染区者26例,病理示单纯...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第21期888例遗传咨询者外周血染色体核型分析
针对染色体异常与不孕不育症、无精症、智力低下、原发闭经、不良孕产史等疾病的关系,我们对前来就诊的888例遗传咨询患者进行了常规询问病史、体检、抽取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析,共检...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第7期;其他胸、腹腔积液细胞染色体分析对恶性肿瘤的诊断
...的间皮细胞和癌细胞的形态相似,如细胞增大、核肿胀、染色质变粗和深染等,有时难以与癌细胞鉴别,甚至得出假阴性和(或)假阳性的结果而延误诊断。有报道癌细胞染色体的改变是十分明显的,胸液恶性细胞染色体检查为...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第3期罗伯逊易位患者染色体核型分析
...法回顾本科室自2005年以来送检的656例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果656例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位11例,检出率为1.68%(...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第9期