肝细胞癌的临床特征和线粒体D-环DNA突变之间的相关性
...ov;39(11):1063-8.45在多种人类癌症中发现有线粒体DNA(mtDNA)突变存在。日本的一项研究评价了肝脏中mtDNA突变与人肝细胞癌(HCC)之间的相关性。对来自54例HCC患者的54份肝细胞癌标本和47份癌周肝组织标本以及5份来自转移性肝肿瘤...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关外显子组测序表明新生显性突变是一种罕见的致死疾病的原因
...外显子组测序鉴定出一种罕见病中的新生(denovo)、显性突变。研究人员使用这种方法来鉴定Schinzel-Giedion综合征中的致病突变,Schinzel-Giedion综合征是一种导致严重的智力缺陷、肿瘤高发以及多种先天性畸形的罕见病。大部分患...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变检测分析
...Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)3个突变位点(第3460、11778、14484核苷酸)进行检测并分析。方法采集该家系16名成员和1名非LHON家系正常对照的外周血5ml,提取总DNA,用聚合酶链反应(PCR)和限制性核酸内切...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年11月第3期;论著非小细胞肺癌驱动基因研究
...肺癌(NSCLC)当前临床前景、肺癌的体细胞“驱动”基因突变图谱,为广大研究人员提供了重要的资料。通过开发靶向癌症特异基因突变的药物,近年来非小细胞肺癌(NSCLC)的诊断和治疗发生了重大的变革。对肺癌活检组织的...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关小儿白血病N-ras基因点突变的研究
小儿白血病N-ras基因点突变的研究中国免疫学杂志2000年第6期第16卷作者:周力音 王海涟单位:周力音(大连市儿童医院,大连116012);王海涟(大连市儿童医院,大连116012) 儿童急性淋巴细胞白血病(ALL1)的病因尚未完...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;检验医学细胞信号转导、DNA聚合酶与体细胞基因突变
体细胞基因突变并不一定是DNA损伤的结果,新发现的“致突变性”DNA聚合酶与细胞信号转导与突变形成密切相关。体细胞基因突变可能并非只与肿瘤形成有关。 一、基因突变并非全直接由DNA损伤触发 B淋巴细胞成熟过程...
合作平台;医学论文;基础医学论文;病理生理学Cell:首次解析癌症发生全过程
...因组测序结果,并从中分析了癌症发生发展过程中出现的突变,解析了癌症发生发展的全过程。这两篇文章均公布在Cell杂志在线版上。在由Sanger研究院领衔的研究中,研究人员创建了这21个癌症基因组中所有突变的目录,并分析...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关胃癌组织中SOX4基因的突变分析
...摘要】目的研究胃癌中SOX4基因的碱基及其编码的氨基酸突变情况,探讨其在胃癌发生中的作用。方法提取胃癌肿瘤及癌旁组织的DNA,PCR扩增胃癌SOX4基因的HMG-box框,并对其进行PCR-SSCP分析,对有差异的样本进行DNA测序。将测序结...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2005年第5卷第7期p53基因与大肠癌关系的研究进展
...程。该过程涉及到众多原癌基因的激活和肿瘤抑制基因的突变和(或)失活。p53即是其中极为重要的肿瘤抑制基因。p53基因位于人类17号染色体短臂(17p13.1)。全长约16-20kb。由11个外显子和10个内含子组成。编码产物为分子量53kD的...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2006年第6卷第7期中国病理年会举行推进BRAF基因突变检测
推进BRAF基因突变检测提高临床肿瘤诊疗水平■高莹莹日前,在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会期间,中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组