医疗机构临床检验项目目录(2013年版)
...定低分子肝素测定(LMWH)血浆激肽释放酶原测定血浆对氨基苯甲酸(PABA)测定8.血液流变学检查:全血粘度测定血浆粘度测定红细胞流变特性检测包括红细胞取向、变形、脆性、松驰等9.血型、输血及人类组织相关性抗原检测:...
法规文件;化验及医学检查Gaucher病
...中多种酶活性升高,包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶,如氨基己糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙病
...中多种酶活性升高,包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶,如氨基己糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积症
...中多种酶活性升高,包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶,如氨基己糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断...
疾病;血液科;白细胞疾病戈谢病
...中多种酶活性升高,包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶,如氨基己糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断...
疾病戈谢脾肿大
...中多种酶活性升高,包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶,如氨基己糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...中多种酶活性升高,包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶,如氨基己糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断...
疾病;血液科;白细胞疾病家族性脾性贫血
...中多种酶活性升高,包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶,如氨基己糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...中多种酶活性升高,包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶,如氨基己糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...中多种酶活性升高,包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶,如氨基己糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断...
疾病;血液科;白细胞疾病