家族性室间隔缺损、动脉导管未闭的超声诊断
...子女均患室间隔缺损,如为遗传因素所致,考虑常染色体显性遗传,但不完全符合按孟德尔分离推导,常染色体携带者第Ⅱ代中男女患病几率各占50%的特点,也可能为人类生育能力所限,在少数子女中产生较大偏差所致。一个家...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第21期多巴反应性肌张力不全64例临床分析
...均(11±9.13)岁。32例患者有阳性家族史,多呈常染色体显性遗传。首发症状46例为步态异常,29例为肌强直,7例为静止性震颤。临床表现为肌张力异常,累及部位依次为下肢(68.75%)、上肢(51.56%)、躯干(39.06%);35.94%的患者...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第5期;临床研究第四节 角膜变性
...粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点状混浊,形态各异的变性改变;混浊病变间的角膜基质透明。本病多开始于20岁以前,青春期明显加重,呈...
医源资料库;医源图书馆;教材类;眼科学磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?
...杂合子者服用伯氨喹啉后不太敏感。此缺陷通过常染色体显性遗传。 (2)谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)缺乏 GSH-Px在磷酸己糖旁路(HMP)中不起催化作用,而是对破坏红细胞的过氧化物起主要作用。在体内某些生理代谢过程中产...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问家族性预激综合征伴完全性房室传导阻滞一家系报告
...,而第2代无此疾病者后代子女均无此病,符合常染色体显性遗传[2]。 目前认为,家族性房室传导阻滞的遗传基因分两类:一类为先天型,另一类为成年起病型,均为常染色体显性遗传[3]。该家系中5人均于40岁以后出现...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第6期;病例报告我校专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点
...及T载体克隆测序等方法,证实先天性无虹膜是常染色体显性遗传性疾病,PAX6基因是我国东北地区家族性先天性无虹膜的致病基因。同时为人类PAX6等位基因变异体数据库增加两个新突变位点,即:c.483del9和IVS10+1G>A。证实了PAX6...
医学教育;校园动态;哈尔滨医科大学多发性神经纤维瘤病家系分析(附2家系报告)
...纤维瘤病(NF)系多系统受累的先天性、遗传性常染色体显性遗传病,来源于神经嵴的错构瘤紊乱,其皮肤病变特征为色素斑和多发性神经纤维瘤,可伴发智力发育障碍和神经病变等。近年来,神经纤维瘤病的早期诊断越来越受...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2006年第21卷第1期原发性视网膜色素变性
...多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了...
求医问药;疾病手册;眼科多囊肾的外科治疗
成人型多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病,病程进展最终致高血压及肾功能严重损害。随着B超、CT等影像学检查的广泛应用,发现病例逐渐增多,目前该病尚缺乏有效的治疗方法,现将我院近3年收治的多囊肾病人行囊肿去...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2006年第3卷第17期以肾病综合征为表现的Alport综合征2例报告
...AS是一种遗传性疾病,其遗传方式有三种:第一是性连锁显性遗传,致病基因定位于X染色体长臂中段(Xq22),这是AS的主要遗传方式。第二种是常染色体显性遗传,致病基因定位于13号或2号染色体,1/7~1/3的AS家系按此方式遗传...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2008年第9卷第7期