CM1神经节苷脂贮积症
...骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低,自主运动少,腱反射活跃。抽风发作是其突出症状...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常胸段食管憩室切除术
...反复呼吸道感染。位于咽食管区的憩室发生症状较早,在新生儿期出现与食管闭锁相似的症状,常见的有多涎、反流及喂食时咳嗽。少数病儿可伴有食管气管瘘。食管钡餐造影可证实诊断。显示食管憩室,应作正侧位照相。内镜...
胸外科手术;食管手术;食管先天性异常的手术治疗;先天性食管憩室的手术治疗;手术病理性黄疸
...生儿感染、胆道畸形和新生儿肝炎等。疾病描述:黄疸是新生儿期常见的临床症状,由于其发病机制不同,它既可以是生理现象,又可以是病理现象。临床上以足月儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg/dl),早产儿超过256.5μmol/L(16m...
疾病;儿科剪刀法包皮环切术
...可因包皮垢积存,导致感染和结石形成,偶可导致癌变。新生儿期行包皮环切目的是为了避免由于尿道口感染、溃疡导致外尿道口狭窄,预防癌变。适应症:包皮剪刀环切术适用于:1.包茎病儿因包皮口狭窄而妨碍排尿或反复感...
手术包皮剪刀环切术
...可因包皮垢积存,导致感染和结石形成,偶可导致癌变。新生儿期行包皮环切目的是为了避免由于尿道口感染、溃疡导致外尿道口狭窄,预防癌变。适应症:包皮剪刀环切术适用于:1.包茎病儿因包皮口狭窄而妨碍排尿或反复感...
小儿外科手术;尿道、阴囊及其它疾病的手术;包茎的手术;手术先天性非溶血性黄疸
...素低于85.5μmol/L;重型的血清胆红素大于85.5μmol/L,常在新生儿期即出现黄疸。疾病病因目前多数人认为由于遗传性或获得性的肝细胞中微粒体器中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常...
疾病;消化内科神经系统先天性疾病
...此外,先天性因素有时不易与后天性病因如产伤、窒息及新生儿期代谢紊乱鉴别,但已有先天性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期,胎儿易受到母体内外...
疾病;神经内科21-羟化酶缺乏症
...皮肤色素沉着和生长迟缓等。肾上腺危象常是21-OHDSW型在新生儿期的首发表现,表现为严重低血钠、高血钾、低血容量性休克,可伴有低血糖,由应激诱发。严重的低钠血症可导致抽搐等中枢神经系统表现,严重的高钾血症则可...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病潜伏梅毒
...病期不明的梅毒,对这类梅毒应按晚期潜伏梅毒处理。对新生儿期后诊断的潜伏梅毒患儿,应仔细地分析母亲的病史和患儿的出生情况,以确定患者是先天还是后天梅毒。应检查所有潜伏梅毒患者是否有三期梅毒的表现,如主动...
疾病重症肌无力样综合征
...称家族性婴儿型重症肌无力(familialmyastheniagravisofinfancy)。新生儿期或出生后不久出现肌无力症状,是罕见的常染色体隐性遗传性疾病,约占重症肌无力的1%。患儿母亲可以正常,不一定是MG患者,正常母亲所生孩子为MG患儿,可能为...
疾病;神经内科